Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea)
Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten er en sjelden og alvorlig sykdom som kjennetegnes av epilepsi og gradvis økende svikt i motoriske funksjoner. Sykdommen kalles Nordsjøvarianten, eller North Sea, fordi man hittil bare har funnet den hos personer som kommer fra områdene rundt Nordsjøen. Den tilhører en gruppe sjeldne sykdommer som kalles progressive myoklonusepilepsier. Et annet navn er GOSR2-relatert progressiv myoklonusepilepsi/ataksi. GOSR2 er navnet på genet som er påvirket.
Hva er Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten?
Dette finner du svar på i
diagnosebeskrivelsen på helsenorge.no
Teksten er levert av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.
Artikler
nyheter
Sist oppdatert 04.04.2024