Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten er en sjelden og alvorlig sykdom som kjennetegnes av epilepsi og gradvis økende svikt i motoriske funksjoner. Sykdommen kalles Nordsjøvarianten, eller North Sea, fordi man hittil bare har funnet den hos personer som kommer fra områdene rundt Nordsjøen. Den tilhører en gruppe sjeldne sykdommer som kalles progressive myoklonusepilepsier. Et annet navn er GOSR2-relatert progressiv myoklonusepilepsi/ataksi. GOSR2 er navnet på genet som er påvirket.
Dette finner du svar på i
diagnosebeskrivelsen på helsenorge.no
Teksten er levert av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.
Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten - diagnosebeskrivelse (pdf)
Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) og Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser presenterer et nytt kapittel i påbygningsdelen: "Fortellingen om Kaja". Her finner du et praktisk rettet case med flere øvingsoppgaver.
Her kan du lære hvordan du gir Buccolam for å stoppe lange eller gjentagende epileptiske anfall.
Persontilpasset medisin gir oss nye behandlingsmuligheter. Men flere deltakere under debatten i Arendal understreket at for å få til behandlingen trengs det tverrfaglig samarbeid, gode systemer og innsats fra en rekke miljøer.
Gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning vil Sjeldenpodden gi deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser.
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.