SCN8A-relatert encefalopati
Genet SCN8A lager instruksjoner for hjernens natriumkanaler. Natriumkanalene er med på å regulere hjernenes elektriske signaler, som er viktig i kommunikasjonen mellom nervecellene. Ved feil (mutasjon) i genet SCN8A kan man få ulike sykdomsbilder, både milde og svært alvorlige. Sykdomsbildet kan bestå i epilepsi, forsinket utvikling og ufrivillige bevegelser.
Sykdomsgivende mutasjon i SCN8A er sjelden, og det er kun om lag 250 personer som er beskrevet med dette på verdensbasis. Den genetiske feilen er enten nyoppstått (de novo), eller arvet fra en av foreldrene (autosomal dominant arvegang). Hos personer med et alvorlig sykdomsbilde er det mest vanlig med en nyoppstått mutasjon.
Symptombilde
Det er store forskjeller på hvordan sykdommen arter seg. Per i dag deles den gjerne inn i fire hovedgrupper:
1. Alvorlig epilepsi med forsinket psykomotorisk utvikling
(Engelsk navn: Developmental and epileptic encephalopathy, DEE)
Epilepsien starter vanligvis i løpet av de første månedene etter fødsel. Barnet kan ha ulike typer anfall, og anfallene endrer seg gjerne over tid. En vanlig anfallstype er episoder med autonome symptomer (pustestopp, endret hjerterytme eller blekhet), som kan gå over til tilstivning eller rykninger i hele eller deler av kroppen, samt til generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK). Anfall med autonome symptomer kan også forekomme under søvn, og er da vanskelige å oppdage.
Andre anfallstyper er spasmer, myoklonier, atypiske absencer, atoniske anfall og episoder med nonkonvulsiv status epileptikus.
Enkelte har funn i EEG og epileptiske anfall som passer med bestemte epilepsisyndromer som infantile spasmer (West syndrom), Lennox-Gastaut syndrom og spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall.
Epilepsien er vanskelig å behandle med epilepsimedisiner, men noen responderer på medikamenter som virker med natriumblokade.
Alle får en utviklingshemming, gjerne i alvorlig til dyp grad. Den forsinkede utviklingen kan være til stede fra fødselen eller komme samtidig med epilepsien.
De fleste har lite språk og ulike nevrologiske utfall som ustøhet, nedsatt kraft i armer og ben og ufrivillige bevegelser (choreaoatetose, dystonier, dyskineserier og myoklonier).
En del har progredierende synsvansker, som kan lede til blindhet (kortikal blindhet).
Mange har problemer med fordøyelsen og en del får derfor anlagt en kunstig kanal til magesekken (gastrostomi), slik at de kan få næring gjennom en PEG («knapp» på magen).
Epilepsien og de nevrologiske vanskene er ofte i forverring gjennom tidlig barndom, før det kommer til en mer stabil fase rundt skolealder.
2. Mildere form for epilepsi og forsinket psykomotorisk utvikling
De epileptiske anfallene starter i tidlig barnealder. Anfallene kan være av forskjellige typer, inkludert fokale anfall, GTK, atoniske anfall, epileptiske spasmer og atypiske absencer.
Om lag halvparten blir anfallsfrie med medikamentell behandling.
Den psykomotoriske utviklingen er forsinket og barna får utviklingshemming i lett til moderat grad.
En del har også andre tilleggsvansker som lite språk, autistiske trekk, bevegelsesforstyrrelser, ustøhet, gangforstyrrelser og hyperaktivitet.
3. Selvbegrensende familiære neonatale-infantile kramper
(Engelsk navn: Self-limited (benign) familial neonatal-infantile seizures, BFNIS)
De epileptiske anfallene starter gjerne i løpet av første leveår. Anfallene kan starte med at øynene og hodet dreier til en side, deretter rykninger eller tilstivning i en kroppsdel og evt. generaliserte kramper (GTK). Anfall kan komme i klynger med flere anfall i løpet av noen dager.
Barna blir gjerne anfallsfrie i løpet av første leveår og ikke alle trenger behandling. Utover epilepsien er det vanligvis ingen tilleggsvansker. Andre familiemedlemmer kan også ha epilepsi.
Senere i livet får 1/3 tilbake enkelte epileptiske anfall.
En del får plager i form av ufrivillige bevegelser (dyskinetiske/dystone episoder) som starter rundt med puberteten.
4. Forsinket psykomotorisk utvikling, bevegelsesforstyrrelser og atferdsforstyrrelser (uten epilepsi)
Den psykomotoriske utviklingen er forsinket og vil for di fleste føre til en utviklingshemming av lett til moderat grad.
Andre tilleggsproblemer kan være autistiske trekk, ustøhet og ufrivillige bevegelser.
Behandling
Epilepsien kan være vanskelig å behandle. Det er verdt å forsøke epilepsimedisiner som virker ved å blokkere hjernens natriumkanaler (Fenytoin, Tegretol/Trimonil, Trileptal). En del vil også ha nytte av behandling med ketogen diett. Keppra er ofte ikke effektiv og det er rapportert om at dette medikamentet kan forverre anfallene hos enkelte.
Det foreligger lite informasjon om behandling av ufrivillige bevegelser ved SCN8A-encefalopati. Det er beskrevet at hos enkelte har en liten dose karbamazepin (Tegretol/Trimonil) hatt effekt.
Få hjelp og støtte
Det kan være en viktig støtte for familien å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede, genfunn. SCN8A-relatert encefalopati har ingen egen norsk brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson med liknende diagnoser. I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre. Inn under Norsk Epilepsiforbund ble det i 2020 etablert Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi. Nettverket har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.