STXBP1-relatert encefalopati
Genet STXBP1 koder for proteinet Syntaxin Binding Protein 1, et protein som er viktig for hjernens utvikling. En feil (mutasjon) i dette genet vil påvirke barnets utvikling og som regel forårsake en alvorlig form for epilepsi.
Sykdomsgivende mutasjon i STXBP1 er sjelden, og det er kun ca. 200 personer som er beskrevet med dette på verdensbasis. De aller fleste har en nyoppstått (de novo) mutasjon i STXBP1, altså ikke arvet fra foreldrene.
Symptombilde
Personer med STXBP1-mutasjon kan ha ulike vansker. De vil som regel ha forsinket utvikling fra første leveår, og i voksen alder vil alle ha en utviklingshemming. Graden av utviklingshemming varierer fra lett til dyp. De aller fleste har motoriske og språklige vansker. En del har autistiske trekk og hyperaktivitet. Noen har også ufrivillige bevegelser.
Mer enn 90 % av alle med STXBP1-relatert encefalopati har epilepsi, men type og alvorlighetsgrad varierer. Epilepsien debuterer ofte innen 6 mnd. alder, men kan også starte senere i barndommen og i voksen alder. Hos mange startere anfallene i form av toniske anfall eller infantile spasmer. Senere endrer epilepsien seg, og man kan ha flere ulike typer epileptiske anfall. Dette kan være anfall som myoklonier, atoniske anfall, absencer, fokale anfall og generaliserte krampeanfall/GTK. Noen har bestemte epilepsisyndromer, som Ohtahara syndrom, tidlig myoklon encefalopati, infantile spasmer (West syndrom) og Lennox-Gastaut syndrom.
Behandling
Det finnes ingen spesifikk behandling som virker på selve mutasjonen. Valg av epilepsimedisin baseres på epilepsitype og epilepsiens alvorlighetsgrad.
Hos en del er det god effekt av epilepsimedisiner, eller epilepsien forsvinner spontant i løpet av barneårene. Hos andre vedvarer de epileptiske anfallene og kan være vanskelig å behandle medikamentelt. Dersom epilepsimedisiner ikke gir tilstrekkelig effekt, kan andre behandlingsformer som ketogen diett, vagusnervestimulator og, en sjelden gang, epilepsikirurgi være aktuelt.
Få hjelp og støtte
Det kan være en viktig støtte for familien å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede, genfunn. STXBP1-relatert encefalopati har ingen egen norsk brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson med liknende diagnoser. I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre. Inn under Norsk Epilepsiforbund ble det i 2020 etablert Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi. Nettverket har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.