Forskningsprosjekter

Forskningen ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser er tverrfaglig og brukerorientert.

illustrasjonsfoto. Fire mennesker snakker sammen rundt ett bord

Noen av de pågående prosjektene er i ferd med å avsluttes og nye prosjekter skal snart startes opp. Vi inviterer både brukere og andre potensielle samarbeidspartnere til å komme med innspill til hva de mener kan være viktige fokusområder for senteret.

Send gjerne en mail til kompetansesenter-sse@ous-hf.no dersom du har gode ideer.

   

Pågående prosjekter

DRAVET SYNDROM I NORGE – et forskningsprosjekt

Dravet syndrom er en sjelden, genetisk sykdom som særlig kjennetegnes av en vanskelig epilepsi og forsinket psykomotorisk utvikling. Selv om epilepsien ofte blir lettere med alderen, peker studier mot en mulig progresjon av andre aspekter ved sykdommen. Progresjonen kan blant annet innebære redusert gang - og språkfunksjon, samt utvikling av parkinsonistiske trekk.  Syndromet er ganske godt studert hos barn, mens forløpet hos voksne er mindre kjent.

I denne studien ønsker vi å se nærmere på forekomst av Dravet syndrom i Norge, forløp og behandling, og bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK). Studien er godkjent av REK og er basert på samtykke.

Det er sendt ut informasjon om studien til behandlere og pasienter som er kjent ved kompetansesenteret. Vi vil fortsette å rekruttere pasienter frem til 01.01.2022!

Studiens forskningsgruppe består av:

Prosjektleder overlege Caroline Lund, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser og Avdeling for nevrohabilitering, Ullevål sykehus, OUS

Professor Cecilie Johannesen Landmark, Spesialsykehuset for epilepsi, OUS og Oslo Metropolitan Universitet.

Overlege Erik Sætre, Spesialsykehuset for epilepsi, OUS.

Overlege Marit Bjørnvold, Spesialsykehuset for epilepsi, OUS.

Spesialpedagog Silje Systad, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS.

Lege Carl Jørgen Sætre, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS.

Oppfølging og behandling ved tuberøs sklerose kompleks

Doktorgradsprosjekt fra Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE). Studie 1 og 2 undersøker forekomst av nyresvulster og bløding hos 357 pasienter med tuberøs sklerose kompleks i Norge og Frankrike. Videre undersøkes pasienter og foreldres kunnskap om nyreforandringer og rutinene for nyreoppfølging. Studie 3 undersøker effekt og bivirkninger ved behandling med mTOR-hemmer hos 64 pasienter med tuberøs sklerose kompleks i Norge og Danmark.

Hovedveileder: Terje Nærland (K.G. Jebsen-senter for utviklingsforstyrrelse, OUS)

Biveiledere: Caroline Lund (NK-SE og Avdeling for nevrohabilitering, OUS), Cecilie Johannessen Landmark (Spesialsykehuset for epilepsi (SSE), OUS og OsloMet) og Ketil Heimdal (Avdeling for medisinsk genetikk, OUS). Stipendiat: Ine Cockerell (NK-SE).

Samarbeidspartnere studie 1 og 2: Marit Bjørnvold (SSE, OUS), Kaja Selmer (Avdeling for medisinsk genetikk, OUS) og Olivier Rouvière (Hôpital Edouard Herriot, Frankrike). Samarbeidspartnere studie 3: Jakob Christensen Aarhus Universitets sykehus og Christina E. Høi-Hansen (Rigshospitalet, København).

Prosjektet har fått støtte fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Tuberøs sklerose: kognitive konsekvenser av operasjon for SEGA

Formålet med prosjektet er å kartlegge forekomsten av kjempecelleastrocytomer (SEGA) hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, samt hvor mange som er operert for SEGA siden 1982 og undersøke om det er forskjell i kognitiv funksjon før og etter SEGA operasjon.

Flere avdelinger i Oslo universitetssykehus deltar i prosjektet. Prosjektleder er Ylva Østby og Mia Tuft deltar fra kompetansesenteret.

Genetisk kartlegging av epileptiske encefalopatier 

Doktorgradsprosjekt med hovedtilknytning ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS. Prosjektet har utstrakt internasjonalt samarbeid. Forskningen har imidlertid vært delvis basert på pasienter knyttet til kompetansesenteret og samarbeidet har vært avgjørende for dette prosjektet.

Artikkelen A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge–Weber syndrome er en del av doktorgradsprosjektet

Lege og stipendiat Roar Fjær forventes å levere avhandlingen i 2021.

Hovedveileder: Kaja Selmer. Biveileder: Marit Bjørnvold og Magnus Dehli Vigeland.


 

 

Prosjekter vi er involvert i

Styrket mestring ved økt helsekompetanse

Studien skal undersøke helsekompetanse hos voksne personer med en sjelden diagnose og deres pårørende. Ansvarlig for studien er Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser er, sammen med en rekke andre, samarbeidspartner i prosjektet.

Les mer på prosjektets nettside

BUPgen

BUPgen skal undersøke årsak og forløp til utviklingsforstyrrelser. Prosjektet drives av NORMENT (Norsk forskning for mentale lidelser, ved Det medisinske fakultet, UiO) og NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomni).

Les mer på prosjektets nettside

Veiledning om sjeldne diagnoser over videokonferanse; en kartlegging av gjennomføring og opplevd utbytte

Prosjektet tar sikte på å undersøke strukturen (rammer, teknologi og fasiliteter), prosessen (kommunikasjon og tilfredshet) og utfallet (kunnskap, tjenestetilbud og mestringstro) av veiledninger gitt av sjeldensentrene via videokonferanse. Studien har fått midler av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og drives av Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Studien er en multisenterstudie og Nasjonalt kompetansesenter for sjelden epilepsirelaterte diagnoser er et av samarbeidssentrene.

SIBS-ONLINE

SIBS-ONLINE er et delprosjekt til studien «Forebygging av mentale vansker blant søsken til barn med nevroutvilingsforstyrrelser». Delprosjektet skal undersøke en online-versjon av intervensjonen SIBS. Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser er ansvarlig for studien og Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser er en av flere samarbeidspartnere.

Les mer om SIBS på prosjektets nettside

Hvorfor og hvordan virker ketogen diett som behandling av epilepsi hos barn?

Dette er en doktorgradsstudie som startet høsten 2017. Stipendiat og klinisk ernæringsfysiolog Sigrid Pedersen vil jobbe for finne ut mer de molekylære mekanismene ved diettbehandling av epilepsi.

Nærmere detaljer om studien SIBS

Studien utgår fra Spesialsykehuset for epilepsi (SSE), men har nært samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Særlig i forbindelse med et delprosjekt som spesielt vil karakterisere pasientene med sjeldne diagnoser som gjennomgår diettbehandling.

Studien har mottatt ekstern finansiering fra Stiftelsen Dam, Novo Nordiske Fonden, Epilepsiforbundet og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Hovedveileder: Kaja Kristine Selmer (Oslo universitetssykehus).

Biveiledere: Per Ole Iversen (Universitetet i Oslo), Knut Rudi (Norges miljø- og biovitenskapelige universitet), Benedicte Alexandra Lie (Oslo universitetssykehus) og Kristina Gervin (Oslo universitetssykehus.

 

Avsluttede prosjekter

Pyruvat dehydrogenase (PDH)-mangel

PDH-mangel er en sjelden medfødt, metabolsk sykdom som fører til redusert nedbryting av karbohydrater til energi.

Stipendiat og klinisk ernæringsfysiolog Sigrid Pedersen har sammen med Anette Ramm-Pettersen (prosjektleder), Kaja Kristine Selmer og Yngve Thomas Bliksrud skrevet en klinisk oversiktsartikkel i Tidsskriftet for den Norske Legeforening. Artikkelen gir en oversikt over symptomer, diagnostisering og behandling av sykdommen. Målet er å spre kunnskap om denne svært sjeldne sykdommen for å sikre at pasienter får diagnosen tidligst mulig, da tidlig iverksatt behandling trolig kan bedre prognosen betydelig.

Prosjektet mottok ekstern finansiering fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser i 2016.

Klinisk og genetisk kartlegging av sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

Doktorgradsprosjekt, der overlege Caroline Lund forsvarte avhandlingen: Genetic and clinical characterization of monogenic forms of epilepsy i mars 2016.

Prosjektet har samarbeidet med flere internasjonale forskningsgrupper, bl.a. i Danmark og Italia. Flere pasientgrupper tilhørende kompetansesenteret, så som tuberøs sklerose kompleks og Aicardi syndrom, er involvert i prosjektet.

Hovedveileder: Kaja Selmer. Biveiledere: Marit Bjørnvold og Dag Erik Undlien.

Klinisk og genetisk kartlegging av GLUT1-mangelsykdom

Doktorgradsprosjekt, der Anette Ramm-Pettersen, seksjonsoverlege ved Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) forsvarte avhandlingen sin i juni 2015.

Hovedveileder: Kaja Selmer. Biveiledere: Karl Otto Nakken og Leif Gjerstad.

Nyttig informasjon

Om brukermedvirkning i forskning. Hvorfor brukermedvirkning i forskning, og hvordan kan brukere bidra? Oslo universitetssykehus

Forskning knyttet til sjeldne diagnoser Helsenorge.no

Fant du det du lette etter?