Prosjekter

Forskningen ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser er tverrfaglig.

Illustrasjonsfoto. 4 personer som snakker sammen

Noen av de pågående prosjektene er i ferd med å avsluttes og nye prosjekter skal snart startes opp. I den forbindelse inviterer vi både brukere og andre potensielle samarbeidspartnere til å komme med innspill til hva de mener kan være viktige fokusområder for senteret.

Forskningen  er tverrfaglig. Samarbeidspartnere fra ulike fagfelt som er tilknyttet sjeldne epilepsirelaterte diagnoser inviteres til idé-dugnad.

Send gjerne en mail til kompetansesenter-sse@ous-hf.no dersom du har gode ideer.

Pågående prosjekter

Tuberøs sklerose: kognitive konsekvenser av operasjon for SEGA

Formålet med dette prosjektet er å kartlegge forekomsten av kjempecelleastrocytomer (SEGA) hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge samt hvor mange som er operert for SEGA siden 1982, og undersøke om det er forskjell i kognitiv funksjon før og etter SEGA operasjon. Flere avdelinger i Oslo universitetssykehus deltar i prosjektet. Prosjektleder er Ylva Østby og Mia Tuft deltar fra kompetansesenteret.

Effekt av ketogen diett på psykomotorisk utvikling hos pasienter med pyruvat dehydrogenase-mangel

Denne studien bidrar inn i en europeisk multisenterstudie som undersøker effekt og bivirkninger av diettbehandling av pasienter med pyruvat dehydrogenase-mangel. Klinisk ernæringsfysiolog Sigrid Pedersen vil under overlege Anette Ramm-Pettersens prosjektledelse gjennomføre delen av studien som gjennomføres på kompetansesenteret. Prosjektet har fått tildelt finansiell støtte fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser i 2016.

Forekomst, oppfølging og kunnskap om nyreproblematikk ved tuberøs sklerose kompleks 

En studie basert på spørreundersøkelse blant norske og franske pasienter med tuberøs sklerose kompleks. Rådgiver Ine Cockerell er prosjektleder for den norske delen av prosjektet, og prosjektet samarbeider med Frankrike (Rouviere) og Ketil Heimdal, Avdeling for medisinsk genetikk, OUS.

Genetisk kartlegging av epileptiske encefalopatier 

Doktorgradsprosjekt med hovedtilknytning ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS. Prosjektet har utstrakt internasjonalt samarbeid. Forskningen har imidlertid vært delvis basert på pasienter knyttet til kompetansesenteret og samarbeidet har vært avgjørende for dette prosjektet. Lege og stipendiat Roar Fjær forventes å levere avhandlingen i 2016. Hovedveileder: Kaja Selmer. Biveileder: Marit Bjørnvold og Magnus Dehli Vigeland.

Avsluttede prosjekter

Klinisk og genetisk kartlegging av sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

Doktorgradsprosjekt, der overlege Caroline Lund forsvarte avhandlingen: Genetic and clinical characterization of monogenic forms of epilepsy i mars 2016.

Prosjektet har samarbeidet med flere internasjonale forskningsgrupper, bl.a. i Danmark og Italia. Flere pasientgrupper tilhørende kompetansesenteret, så som tuberøs sklerose kompleks og Aicardi syndrom, er involvert i prosjektet. Hovedveileder: Kaja Selmer. Biveiledere: Marit Bjørnvold og Dag Erik Undlien.

Klinisk og genetisk kartlegging av GLUT1-mangelsykdom

Doktorgradsprosjekt, der Anette Ramm-Pettersen, seksjonsoverlege ved Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) forsvarte avhandlingen sin i juni 2015. Hovedveileder: Kaja Selmer. Biveiledere: Karl Otto Nakken og Leif Gjerstad.