Publikasjoner

Oversikt over artikler utgått fra Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, eller hvor senterets ansatte er bidragsytere.

Når du klikker på en av lenkene kommer du til en søkedatabase hvor alle kan lese sammendraget av artikkelen (abstract). Helsepersonell kan gjennom arbeidsgiver ha tilgang til gratis fullversjon av artikler. Artiklene kan også bestilles (koster penger).

2017

Diettbehandling av epilepsi Tidsskr Nor Legeforen, sept. 2017, DOI: 10.4045/tidsskr.16.0486

Aicardi syndrome and cognitive abilities: A report of five casesEpilepsy & Behavior, Volume 73, August 2017, Pages 161-165
doi.org/10.1016/j.yebeh.2017.05.002

Prevalence of Renal Angiomyolipomas and Spontaneous Bleeding Related to Angiomyolipomas in Tuberous Sclerosis Complex Patients in France and Norway—a Questionnaire StudyUrology, Volume 104, June 2017, Pages 70-76
doi.org/10.1016/j.urology.2017.02.023 (open access)

GLUT1-deficiency syndrome: Report of a four-generation Norwegian family with a mild phenotypeEpilepsy & Behavior, Volume 70, Part A, May 2017, Pages 1-4
doi.org/10.1016/j.yebeh.2017.02.016

2016

Pathogenic variants in KCTD7 perturb neuronal K+ fluxes and glutamine transportBRAIN 2016. doi:10.1093/brain/aww244

Exome Sequencing Fails to Identify the Genetic Cause of Aicardi SyndromeKarger, Medical and Scientific Publishers. Vol. 7, No. 4, 2016. Mol Syndromol (DOI:10.1159/000448367)

The Role of mTOR Inhibitors in the Treatment of Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Evidence-based and Expert OpinionsDrugs. 2016 Apr;76(5):551-65. doi: 10.1007/s40265-016-0552-9

Plutselig, uventet epilepsirelatert dødTidsskr Nor Legeforen Nr. 2, 26. januar 2016; 136:131-5

2015

Landau-Kleffner syndrom. Klinisk oversiktTidsskr Nor Legeforen Nr. 22 1. des. 2015; 135:2061 – 4
Behandling ved psykogene ikke-epileptiske anfallTidsskr Nor Legeforen Nr. 16 8. sept 2015: 135:1449 – 51
Aicardi Syndrome: An Epidemiologic and Clinical Study in NorwayPediatric Neurology 2015 Feb.: 52 182-186

2014

Epilepsi og stigma i populærmusikkTidsskr Nor Legeforen Nr. 23/24 – 9. des. 2014; 134:2290 – 3
Epilepsi som stigma – ond, hellig eller galTidsskr Nor Legeforen Nr. 23/24 - 9. des. 2014; 134:2328 – 30
Does ketogenic diet improve cognitive function in patients with GLUT1-DS? A 6- to 17-month follow-up studyEpilepsy & Behavior October 2014; 39, 111-115
CHD2 mutations in Lennox–Gastaut syndromeEpilepsy & Behavior 2014 Apr;33:18-21
Occurrence of GLUT1 deficiency syndrome in patients treated with ketogenic dietEpilepsy & Behavior March 2014; 32, 76-78

2013

Copy number variants in adult patients with Lennox–Gastaut syndrome features Epilepsy Research 2013 Jul;105(1-2):110-117

2012

Dravets syndrom som årsak til epilepsi og utviklingshemningTidsskr Nor Legeforen Nr. 1 10. jan. 2012; 132:44 – 7

2010

Tuberøs Sklerose Kompleks (TSC) - en utfordring for barnelegenPaidos 2010;28(3):86-90

2007

Tuberøs sklerose-kompleks - oversiktsartikkelTidsskr Nor Lægeforen Nr. 7 – 29. mars 2007; 127:870 – 3