Sykdommen kan imidlertid behandles med ketogen diett og tilskudd av vitamin B1.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har i samarbeid med Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) og Avdeling for medisinsk biokjemi ved Oslo universitetssykehus skrevet en oversiktsartikkel om PDH-mangel som er publisert i Tidsskrift for Den norske legeforening. Her oppsummeres symptomer, behandling og diagnostikk.

Forfatterne understreker viktigheten av tidlig diagnose og rask behandling for å sikre best mulig hjerneutvikling.

Pyruvatdehydrogenase-mangel - klinisk oversiktsartikkel