Stor kognitiv variasjon ved Aicardi syndrom

Aicardi syndrom er en sjelden diagnose som er forbundet med helt eller delvis manglende hjernebjelke, spesielle øyebunnsforandringer og en bestemt type epileptiske anfall i spedbarnsalderen som kalles infantile spasmer. En norsk undersøkelse der fem jenter med Aicardi syndrom er kognitivt undersøkt, viser at funksjonsnivået varierer.

Illustrasjonsfoto. Foto: Caroline Lund
 

​De fleste med Aicardi syndrom har utviklingshemning, men det er ikke mye kunnskap om omfanget av de kognitive vanskene ved syndromet.

Inntil nå er det ikke gjort systematiske undersøkelser av kognitiv funksjon.

Den norske studien viser at

  • en av jentene hadde en lett utviklingshemning. Hun hadde et godt språk og kunne lese og skrive, til tross for et mindre ordforråd enn gjennomsnittsbefolkningen
  • en annen hadde en moderat utviklingshemning. Hun kommuniserte med noen få ord og lyder som kommunikasjon, og brukte en del symboler
  • tre hadde dyp utviklingshemning. Disse jentene manglet verbalt språk, men alle brukte lyder. Nærpersoner kunne kommunisere med jentene ved hjelp av alternative kommunikasjonsformer

Studien viste at de av jentene som hadde en mindre alvorlig form for epilepsi, også var de som var best fungerende. Dette tyder på at det er en sammenheng mellom epilepsiens alvorlighetsgrad og kognitiv utvikling.

Lenke til artikkelen i Epilepsy & Behavior

Artikkelen ble publisert i Epilepsy & Behavior i desember 2017 og er skrevet av Mia Tuft, Ylva Østby, Karl O. Nakken og Caroline Lund.