Epileptiske encefalopatier av genetisk årsak er tilstander med vanskelig epilepsi og utviklingshemming/nevroutviklingsforstyrrelser.
Det avdekkes stadig flere sykdomsgivende mutasjoner tilhørende gruppen og vi på Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser inkluderer fortløpende nye epileptiske encefalopatier av genetisk årsak.
Senteret skal
- bygge opp kunnskap om epileptiske encefalopatier av genetisk årsak
- gi kurs og informasjon til fagpersoner som møter personer med epileptiske encefalopatier av genetisk årsak
- gi kurs, informasjon og tilrettelegge for å møte andre pasienter/pårørende med samme genfunn/tilstand
Ta kontakt med oss dersom du lurer på hva som inkluderes i epileptiske encefalopatier av genetisk årsak.