Egne koder gjør sjeldne diagnoser synlige

– Å bygge opp helsedata gjennom kodeverk er en viktig forutsetning for å kunne følge med på pasienters helse. Det sier Stein Are Aksnes, leder for Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser  

– Å finne metoder for å registrere sjeldne diagnoser på den mest hensiktsmessige måten er avgjørende for å kunne tilby gode tjenester til personer med sjeldne diagnoser, sier han.   

Barneavdeling for nevrofag, Avdeling for barnemedisin og transplantasjon, Avdeling for barnemedisin, Barneavdeling for kreft- og blodsykdommer er noen av fagmiljøene ved OUS som bruker ORPHA-kodeverket.

– Jeg prøver å huske å legge inn ORPHA-koder sammen med ICD-10 koden, sier Trine Tangeraas, overlege ved BAR Nyfødtscreening og representant i det Europeiske referansenettverket for arvelige stoffskiftesykdommer, MetabERN, hvor man bruker ORPHA-koder. 

–Vi trenger ORPHA-koder for å klassifisere pasientens sykdom bedre enn det ICD-10 kan tilby, sier hun..

– Jeg vil jo gjerne at vi kommer dit hvor pasienter er registrert i et nasjonalt register og kan identifiseres om ny behandling utvikles. Med persontilpasset medisin blir det enda viktigere å vite hvilken subkategori av en diagnose pasienten har, sier hun.

Tangeraas mener det nå er essensielt å få til en bedre nasjonal oversikt over de enkelte diagnosene hos barn og voksne via Sjeldenregisteret med ORPHA-kode. 

Enkelt å gjennomføre 

Også Jeanette Koht, spesialist i nevrologi og overlege ved Nevrologisk avdeling OUS mener Orphanet har stor betydning i arbeidet med å spre kunnskap om sjeldne diagnoser, etter hvert også for å finne aktuelle pasienter til behandlingsstudier.

– Kartet over de sjeldne diagnosene er i seg selv kjempestort. Samtidig vet vi, i mange tilfeller, ikke hvor mange som får hver enkelt diagnose. Det kan være vanskelig både med tanke på ressursbruk og behandling, sier Koht. 

Det er som gruppe og nettverk vi fagfolk kan bli bedre, vi vil bistå med det vi kan, sier hun om løftet som er i gang med å få innført en systematisk registrering av sjeldne diagnoser. 

Koht opplever selve kodingen som enkel.  

– Vi fikk litt opplæring og så var vi i gang. 

Hun mener man fortsatt ikke utnytter de mulighetene som finnes for eksakt diagnostikk godt nok, blant annet gjennom genetiske analyser. 

Som spesialist er man flinkest på sitt eget felt. Derfor er det så viktig at noen også har et overordnet ansvar. Det er flott at det finnes et system som Orphanet som gjør det mulig å systematisere informasjon om alle typer sjeldne diagnoser, sier Jeanette Koht. 

Persontilpasset

En bedre nasjonal oversikt over sjeldne diagnoser er avgjørende for at sjeldenfeltet skal kunne dra nytte av medisinske fremskritt. Med utviklingen av persontilpasset medisin blir det stadig viktigere å vite hvilken subkategori av en diagnose en pasient har, slik at behandling kan tilpasses individuelt.

I dag har i overkant av 500 sjeldne diagnoser en spesifikk kode i ICD-10, noe som bare dekker 8 prosent av de totalt 6000 beskrevne sjeldne diagnosene. ICD-10 er derfor for grovmasket til å gi en fullverdig oversikt over sjeldne diagnoser. Selv om arbeidet med innføringen av ICD-11 er i gang, tyder lite på at det vil dekke behovet for detaljert informasjon om sjeldne diagnoser.

Et supplement

Orphanet erstatter ikke eksisterende medisinske diagnosesystemer, men fungerer som et supplement. Når en pasient er registrert i Sjeldenregisteret, gir ORPHA-koden mulighet til å identifisere pasienter som kan ha nytte av ny behandling.

Sjeldensenteret mener disse systemene også vil bidra til en mer forutsigbar og bedre hverdag for personer med sjeldne diagnoser.

Registrering av sjeldne diagnoser

Oppbygging av helsedata gjennom kodeverk er en viktig forutsetning for å kunne følge opp pasienters helse, både i forbindelse med forskningsstudier og ved utvikling av ny behandling. Stadig flere spesialistmiljøer ved OUS er nå i gang med å registrere sjeldne diagnoser.

Selv om en diagnose er sjelden, finnes det totalt mellom 6000 og 8000 ulike sjeldne diagnoser, noe som gjør det sannsynlig at en lege vil møte en pasient med en sjelden tilstand uten å ha spesifikk kunnskap om den. For å kompensere for dette er sjeldenfeltet avhengig av registre, nettverk og kodeverk, som muliggjør deling av kunnskap mellom fagfolk.

Sjeldenregisteret og ORPHA-koder

I Norge er registrering av ORPHA-koder knyttet til Sjeldenregisteret. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret) har ansvar for både registeret og koordineringen av arbeidet med innføring av ORPHA-koder. Registrering av ORPHA-koder i pasientjournaler og pasienter i Sjeldenregisteret er en del av handlingsplanen til Barne- og ungdomsklinikken ved OUS.

Fremtiden for koding av sjeldne diagnoser

Arbeidet med registrering av sjeldne diagnoser ved OUS vil utvides til å omfatte hele landet. Sjeldensenteret har nå fått midler fra Orphanet til å etablere en nasjonal hub for å støtte fagmiljøene, og er i dialog med norske spesialister om hvordan registreringen av diagnoser gjennom ORPHA-koder best kan organiseres. Økt samarbeid mellom spesialistmiljøene vil være avgjørende for å sikre best mulig behandling for pasienter med sjeldne diagnoser.

Les mer om Nasjonalt senter for sjeldne diagnosers arbeid med Orphakoder