Kleine-Levin syndrom: Internasjonal konferanse om den sjeldne søvnsykdommen

For tredje gang arrangerte den amerikanske pasientforeningen for Kleine-Levin syndrom en internasjonal konferanse om den sjeldne søvnsykdommen. Arrangementet ble holdt i juni i Burlingam utenfor San Fransisco. Lærerikt, inspirerende og nyttig, sier Berit Hjelde Hansen, som overvar konferansen og har skrevet referat.

dame sover under en foss, foto
Kleine-Levin syndrom (KLS) er en sjelden søvnsykdom. Den amerikanske pasientforeningen arrangerete for tredje gang en konferanse der deltakere fra hele verden deltok for å dele av sin kunnskap. Illustrasjonsfoto: Shutterstock.

​Berit Hjelde Hansen, NevSom

Kleine-Levin Syndrome Foundation – den amerikanske pasientforeningen – arrangerte konferansen, som var åpen for pasienter, pårørende, klinikere og forskere fra hele verden. Konferansen ble holdt over to dager utenfor San Fransisco, og inneholdt forelesninger, workshop for forskere og sosiale arrangementer for pasienter og pårørende. Spesielt skal trekkes frem den vellykkede kombinasjonen formidling av forskningsresultater og dilemmaer til pasienter og pårørende på den ene siden, og spørsmål/erfaringer fra pasienter og pårørende til forskere/klinikere. Denne toveiskommunikasjonen ble dyktig ledet av Neil Farber, far til to tidligere Kleine Levin-pasienter og også en erfaren biomedisinsk forsker.

Hva er Kleine-Levin syndrom

Kleine-Levin syndrom (KLS) er en sjelden søvnsykdom med forekomst på cirka ett tilfelle per million. Typisk for diagnosen er periodisk søvnighet i form av gjentatte episoder der pasienten får økt søvntrang og søvntid i opp mot 20 timer i døgnet, i tillegg til vansker med læring og endret atferd (se mer om diagnosen her).

Genetisk forskning

Forskere fra flere land – inklusive Sverige og Frankrike – deltok som foredragsholdere og deltakere i workshops.  Emmanuel Mignot fra Stanford ga en oppdatering fra genetisk forskning. Det kliniske bildet til pasienter med Kleine-Levin syndrom (KLS) med perioder av sykdomsutbrudd og felles genetisk markør med bipolar lidelse (TRANK 1), har medført interesse for å undersøke mulig felles genetiske markører, blant annet knyttet til døgnrytmeregulering. En hypotese var at TRANK 1-genet, fødselskomplikasjoner sammen med dysfunksjonell biologisk klokke ga en samlet økt risiko for KLS. Av klinisk interesse var en uutforsket hypotese at døgnrytmeregulering med lysterapi og melatonin kunne være et behandlingsalternativ å forsøke.

Mulige biomarkører?

Aditya Ambati, forsker fra Stanford oppsummerte sitt arbeid med å finne biomarkører gjennom analyse av cerebrospinalvæske (CSV) fra KLS-pasienter. Hans gruppe har identifisert proteiner assosiert med immunfaktorer i CSV hos KLS-pasienter som kan tyde på at KLS er en sykdom med sykler av inflammasjon og tilheling.

Likheter mellom KLS og idiopatisk hypersomni?

David Rye, kliniker og forsker fra Emory, USA med hypersomnier generelt som sitt område fremsatte hypotesen om et kontiniuum fra idiopatisk hypersomni (IH) og KLS. Dette begrunnet han med at polysomnografiundersøkelser(PSG) av KLS-pasienter mellom episoder har vist et samlet bilde tilsvarende IH. Felles for IH og KLS, etter hans erfaring, er at våkenhetsfremmende medisin ikke virker like godt som ved narkolepsi på eksessiv dagsøvnighet (EDS). Rye mener dette skyldes at mekanismen for EDS ved både KLS og IH er at søvnfremmende mekanismer ikke skrus av, heller enn dysfunksjonell våkenhets mekanisme, som ved narkolepsi. Det kan da være aktuelt å prøve medikamenter som hemmer disse søvnfremmende mekanismer. Flere slike hemmende medikamenter er under utprøving, men med ett unntak er ingen behandlingsstudier publisert, slik at effekt, sikkerhet, hvilke pasienter som kan ha nytte av disse medisiner ikke er kjent. Det kan derfor være lenge før disse er allment tilgjengelige for KLS pasienter.

foto av panledeltakerne

Paneldeltakere på konferansen diskuterer forskningsresultater på den sjeldne søvnsykdommen. Fra venstre ser vi Emmanuel Mignot fra Stanford, Anne-Marie Landtblom fra Uppsala, Yu-Shu Huang, fra Taiwan, Neil Farber fra KLS foundation, Leu Simenescu fra Hopital Pitie- Salpetrier i Paris, David Rye, fra Emory, USA. Delvis skjult er Fang Han, fra Beijing Universitet og Guy Leshziner, fra Guy’s and St. Thomas Hospital, London.

Likhet med migrene?

Guy Leshziner, nevrolog fra Guy’s and St. Thomas hospital, London pekte på symptomoverlapp mellom migrene og KLS og felles triggere som stress, alkohol, søvndeprivasjon og reise over tidssoner. Migrene kan således være differensialdiagnose, eller en komorbid (samtidig) tilstand men også ha delvis felles patofysiologi (sykdomsmekanisme) med KLS. Tross mulige likhetstrekk er det allikevel viktig å ha i mente at migrene og KLS ikke er samme tilstand.

Billeddiagnostikk

Anne-Marie Landtblom fra Uppsala la frem funn fra sine studier av billeddiagnostikk av KLS–pasienter. Hun viste blant annet til redusert blodgjennomstrømming av venstre frontotemporallapp hos i underkant 50% av KLS-pasientene hun undersøkte. I sine undersøkelser av KLS-pasienter mellom episoder med søvnundersøkelsen MSLT har Landtblom og hennes medarbeidere funnet forandringer lik de en ser ved IH hos opptil 20% av pasientene, noe som støtter Ryes hypotese om kontinuum mellom idiopatisk hypersomni og KLS.

Kan man utvikle metoder for å forutsi start av episoder?

Yu-Shu Huang, barnepsykiater og søvnforsker fra Taiwan presenterte en modell for å kunne forutsi episoder ved KLS, som igjen kan åpne veien for forebyggende behandling. Hennes aktigrafistudie (aktigraf= instrument som gir mål for søvn/våkenhetsrytme) viser en redusert stabilitet av hvile-aktivitetsrytmen hos KLS-pasienter i søvnepisode, og hun undersøker om endring av denne stabiliteten  kan forutsi en søvnepisode med 1-2 dager.

Fang Han, professor og leder av søvnsenteret ved Beijing Universitet trakk frem at under KLS-episode finner man tegn på økt aktivitet i immunsystemet, men stoffer gitt etter anfallsstart for å dempe/hemme denne aktiviteten ikke har vist effekt på KLS. Dersom hemmere kan gis tidlig nok, før søvnigheten inntrer, kan det være et behandlingsalternativ å utforske. Det er behov for mer forskning på dette området. Muligheten av å utvikle metoder for å forutsi episoder fikk mye oppmerksomhet i flere sammenhenger, og ulike metoder diskutert. Å kunne forutsi episoder vil kunne gi pasienter økt frihet og kontroll, og åpnet også for å utvikle og studere effekt av forebyggende behandling.

Råd til pårørende under søvnperiodene

Leu Simenescu oppsummerte kliniske erfaringer fra søvnsenteret ved Hopital Pitie-Salpetrier (et av flere franske referansesentre for KLS) der KLS-pasienter følges med årlige kontroller av nevrolog og psykiater. Under episoder trenger pasientene å sove, de blir slitne og utagerende hvis hindret i dette, redde for nye og ukjente stimuli og omgivelser, er kognitivt påvirket og har endret sanseoppfatning. De kan også ha endret stemningsleie, være deprimerte eller vise angstsymptomer. De kan også ha ha suicidale tanker/planer/handlinger, særlig mot slutten av en episode. Tilkommet depressivt stemningsleie kan varsle at episoden er på vei mot slutten. Det er viktig å gi omsorg, fysiske kontakt, minne dem på at episoden vil gå over.

Barna bør være hjemme, i trygge omgivelser med familien tilstede og med redusert stimulus, særlig lyd. Det er ikke anbefalt med sykehusinnleggelser, men det kan være nødvendig ved særlig utagerende atferd, suicidalitet som familien ikke klarer å håndtere eller dersom det er nødvendig for ernæring/pleie.

Behandlende lege bør utarbeide en skriftlig attest til bruk for familiene. Lydstimulus og bruk av mobil bør begrenses, og pasienten kan ikke kjøre bil, motorsykkel eller sykkel under episodene.

Mellom episodene

Mellom episoder er det viktig å unngå infeksjoner ved å holde avstand til smittsomme personer gjennom bruk av maske, umiddelbar behandling av betennelse i mandler (vaksinasjon er ikke utløsende, man anbefaler også influensavaksinasjon). Ingen alkohol overhodet (selv små mengder kan utløse episode). Også  god søvnhygiene og opprettholdelse av døgnrytme er viktig. Det er  også viktig med informasjon til skole, og å tilpasse og redusere krav.


Kleine-Levin Foundations hjemmeside


Les mer om diagnosen Kleine-Levin syndrom her.

Til NevSoms forside



Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.