Autisme og sjeldne genetiske syndromer i Tønsberg
Personer med autisme og psykisk utviklingshemming er en heterogen gruppe. Autisme ved ulike genetisk syndromer karakteriseres av ulike autismeprofiler. På autismekonferansen i Tønsberg i juni foreleste Johanna Moss om autisme hos en gruppe personer som risikerer å bli misforstått. Forelesningen til Moss var spesielt faglig relevant for oss på NevSom siden vårt oppdrag er å arbeide med sjeldne genetiske tilstander og nevroutviklingsforstyrrelser.
Foto: Sissel Berge Helverschou
Kristin A. Bakke, NevSom. Publisert 13.06.24
Flere får en autismediagnose
Moss, som er psykolog og forsker ved universitetet Surrey, er opptatt av å forstå autisme hos personer med psykisk utviklingshemming. Autisme diagnostiseres langt oftere hos personer med psykisk utviklingshemming enn hos andre, men økningen i forekomsten av autisme som sees i dag, er størst i gruppen med normal eller over gjennomsnittlig intelligens. Personer med normal intelligens kan selv formidle selv hva de sliter med, mens de med størst grad av utviklingshemming kan vanligvis ikke selv forklare sine behov. Det er viktig at de som forsker på autisme ikke glemmer denne gruppen.
Sosialkognitive profiler
Utredningsinstrumenter ved autisme er ikke tilpasset gruppen med psykisk utviklingshemming. Det kan være nyttig å kjenne den sosialkognitive profilen ved et genetisk syndrom når man skal diagnostisere autisme hos en person med psykisk utviklingshemming. For eksempel så er det vist at personer med Downs syndrom har vanskeligheter med verbalt korttidsminne, og personer med Prader-Willis syndrom er spesielt avhengig av rutiner og at ting gjøres på samme måte hver gang.
Noen personer har både autisme og et genetisk syndrom. Ulike genetiske syndromer har ulike autismeprofiler. Det betyr at det er nyttig å forstå at særtrekk ved det enkelte syndrom når man skal tilrettelegge for autisme. For eksempel så søker personer med Angelman svært ofte etter blikkontakt. Moss fortalte også at autismeprofilen kan endres med alder og hun sa at personer med Cornelia de Lange syndrom synes å bli mer tydelig autistiske med økende alder. Man vet ikke årsaken til denne endringen om det skyldes andre forhold eller underliggende biologi.
Eyetracking
Moss viste eksempler på hvordan «eyetracking» kan brukes til å undersøke personer utviklingshemming. Hun viste at personer med ulike syndromer ruker blikket på ulik måte og som er annerledes enn det man ser hos «nevrotypiske» personer når de presenteres for en oppgave.
Illustrasjon: Fra artikkel; Ellis et al 2024 *.
Moss sin forelesning innholdt mye detaljert informasjon om spesifikke syndromer. Denne kunnskapen kan være nyttig, men Moss avsluttet med å snakke om at det viktigste når man arbeider med denne gruppen er at man må tilrettelegge for den enkelte person og forsøke å forstå den enkeltes behov siden personer med autisme og psykisk utviklingshemming har andre behov enn dem med autisme uten utviklingshemming.