Phelan-McDermid syndrom: delta i forskningsprosjekt
Det er fortsatt mulig å delta i forskningsprosjektet om Phelan McDermid syndrom (PHMDS) som NevSom gjennomfører. Vi har allerede kartlagt mange, og er takknemlige for deres deltagelse, men det er fremdeles åpent for flere deltagere. Vi håper å kartlegge flest mulig av de som har PHMDS i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.
Foto: Marit Skram, NevSom
PHMDS er et sjeldent genetisk syndrom som kan gi medisinske, atferdsmessige og psykiske konsekvenser. Personer med dette syndromet vil derfor trenge grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Områder som kartlegges i denne studien er områder som har vært omtalt i internasjonal litteratur og omfatter medisinske forhold, evnenivå, kommunikasjon og språk, atferd og emosjonelle vansker, søvn, og mistanke om autisme. Det er tidligere ikke gjennomført systematiske studier av denne gruppen i Norge.
Problemstillingene for prosjektet er valgt på grunnlag av innspill fra foreldreforeningen, fokusintervju av foreldre under opplæringsopphold på Frambu og sentrale tema i internasjonal forskningslitteratur.
Prosjektet gjennomføres av og ledes av NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, Oslo Universitetssykehus i samarbeid med Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Både NevSom og Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Hva innebærer studien?
Undersøkelsen innebærer at foresatte/pårørende etter underskriving av samtykkeskjema, blir kontaktet for å gjøre avtale om gjennomføring av et kartleggingsintervju. Informanter (foresatte og andre nærpersoner) intervjues om sentrale områder. Det innledende intervjuet varer vanligvis om lag 3 timer. Intervjuene kan gjennomføres på telefon, via videokonferanse eller med fysisk møte på Ullevål sykehus. Alt materiale som skal besvares sendes ut på forhånd, og intervjuet kan ta kortere tid dersom foresatte / informanter selv fyller ut noen av skjemaene.
Etter kartleggingsintervjuet gis det individuell tilbakemelding til informanter om resultatet fra kartleggingen, og det skrives et journalnotat som sendes til ansvarlig spesialisthelsetjeneste og informanter.
Som del 2 av prosjektet vil noen utvalgte deltagere bli kontaktet for et mer detaljert intervju om livskvalitet. Dette vil gjennomføres ved at fagpersoner fra prosjektet kommer hjem til dere, eller at dere reiser til NevSom på Ullevål sykehus. Det er mulig å gjennomføre kun det innledende intervjuet, og man forplikter seg ikke til å delta på prosjektets del 2.
Send en mail til Sissel Berge Helverschou shelvers@ous-hf.no dersom det er interesse for å delta i prosjektet, eller ring til NevSom tlf. 23 01 60 30. Dere vil da få tilsendt mer informasjon om prosjektet og skjema for samtykke til deltagelse.
Når samtykkeskjema er mottatt, vil dere bli kontaktet for å avtale nærmere om tidspunkt for kartleggingsintervjuet.