Utredning av psykisk lidelse hos en ung mann med Phelan-McDermid syndrom

​Personer med Phelan-McDermid syndrom (PHMDS) ser ut til å være sårbare for å utvikle psykiske lidelser, spesielt bipolar lidelse. Utredning og diagnostisering av slike lidelser kan imidlertid være svært utfordrende hos denne gruppen. Erfaringer fra en utredning tyder på at de samme strategiene som brukes til andre med autisme og utviklingshemming, er nyttige også for personer med PHMDS – og at det er viktig å gjøre grundige og systematiske utredninger når pasienten selv ikke kan fortelle om hva som er vanskelig.

Om Phelan-McDe​rmid syndrom

De fleste personer med PHMDS har både autismespektervansker og utviklingshemming. Noen får i tillegg psykiske lidelser, men vi vet per i dag lite om hvor vanlig psykiske lidelser er i denne gruppen. PHMDS skyldes en delesjon på den lange armen av kromosom 22, eventuelt en endring i ett av genene som befinner seg der (SHANK3).

Utredni​​​​ngen

Utredningen av en ung mann med PHMDS ble grundig gjennomgått. Målet var å undersøke om de samme strategiene som benyttes når man utreder psykiske lidelser hos andre med utviklingshemming og autisme, også kan benyttes for personer med PHMDS. Før utredningen hadde han forsøkt flere ulike medikamenter for regulering av utfordrende atferd, uten at disse hadde hjulpet.

Den unge mannen ble innlagt på en spesialavdeling for utredning. Et team av ulike fagpersoner gjennomførte en systematisk kartlegging av vanskene hans, inkludert en grundig gjennomgang av utviklings- og sykehistorien. Det ble benyttet flere ulike utredningsverktøy. Både pårørende, ansatte i den kommunale boligen hans og ansatte på sykehusavdelingen ble benyttet som informanter. Informasjon fra alle disse kildene var viktig, og en systematisk tilnærming til innsamling av informasjon med bruk av strukturerte intervjuer og utredningsverktøy var avgjørende for å få oversikt over hele bildet.

Bipolar affektiv lidelse

Etter utredningen ble det konkludert med at han fylte kriteriene for en bipolar affektiv lidelse. Det ble så påbegynt behandling av denne. Bipolar affektiv lidelse er den hyppigst rapporterte psykiske lidelsen hos personer med PHMDS, og innebærer at man har affektive svingninger mellom å ha hevet stemningsleie (mani/hypomani) og senket stemningsleie (depresjon). Selv om bipolar lidelse er hyppigst rapportert, er det likevel viktig å gjøre grundige, systematiske utredninger. Vi vet fortsatt for lite om psykiske lidelser ved PHMDS til å si noe om hvor representative disse rapportene er.

God diagnostikk og tilhørende behandling kan innebære både reduserte vansker og bedret livskvalitet hos personer med PHMDS. Det synes også viktig med forståelse av kompleksiteten i vanskene og hvordan de ulike vanskene virker på hverandre.

Med tilpasset miljøterapi og riktig medikamentell behandling går det bedre med den unge mannen etter utredningen. Han har fortsatt i perioder utfordringer knyttet til stemningsleie, men den medikamentelle behandlingen har dempet svingningene noe, slik at de ikke skaper like store utfordringer for ham. Han har også fått en faseplan sånn at de som jobber med ham i boligen kan tilpasse kommunikasjon, krav og aktivitet til dagsform og affektiv tilstand. Dette ser også ut til å ha bidratt både til at han har det bedre og til at han mestrer mer i hverdagen. 

Per 2016 var det rapportert ca. 25 tilfeller av Phelan-McDermid syndrom i Norge, men det er sannsynligvis langt flere som ikke har fått diagnosen.

• ​Les mer om diagnosen på Frambus nettside.​

Refera​nse

Psychiatric assessment in Phelan-McDermid Syndrome (22q13 deletion syndrome).
Arvid Nikolai Kildahl, Lars Krogh Berg,  Anne Lise Enger Nilssen,  Kathrine Bjørgo,  Olaug Rødningen,  Sissel Berge Helverschou. Journal of Intellectual & Developmental Disability. Published online: 06 May 2018.

*Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier

Til NevSoms forside