Årsaker og arvegang ved Shwachman-Diamond syndrom
Shwachman-Diamond syndrom er en ribosomal sykdom. Dette innebærer at ribosomene, som har i oppgave å være cellenes proteinfabrikker, ikke fungerer som de skal.
Ved ribosomale sykdommer er det først og fremt skjellettet og blodsystemet som rammes. Andre organer kan også være påvirket. Eksempler på andre ribosomale sykdommer er Diamond-Blackfans anemi og Treacher Collins syndrom.
De fleste med Shwachman-Diamond syndrom har forandringer (mutasjoner) i et gen på kromosom 7 (7q11.21). Genet kalles SBDS (SBDS ribosome assembly guanine nucleotide exchange factor). Dette genet fungerer som en oppskrift for (koder for) et protein som blant annet deltar i byggingen av ribosomene. Mutasjoner i dette genet er årsaken til feilfunksjonen i ribosomene og dermed i cellenes proteinproduksjon.
Arvegang ved Shwachman-Diamond syndrom
Shwachman-Diamond syndrom er en genetisk arvelig sykdom (autosomal recessiv arv). Dette innebærer at et barn må arve sykdomsanlegg (gen) fra begge foreldrene for å få sykdommen. Dersom begge foreldre er bærere av en genfeil som kan forårsake Shwachman-Diamond syndrom, er det ved hvert svangerskap 25 prosent risiko for at barnet arver genfeilen fra begge foreldrene og får sykdommen. Dersom bare en av foreldrene er bærer, er det 50 prosent sannsynlighet for at barnet blir bærer av genfeilen uten selv å ha symptomer. I de resterende 25 prosent av tilfellene arver barnet to friske gen fra foreldrene og blir derfor ikke bærer av genfeilen.