Alvorlig immunsvikt og uventet spedbarnsdød

Prosjektet undersøker hvor hyppig SCID forekommer, og hvor mange barn som har dødd av SCID uten at diagnosen var kjent. Det vil også identifisere nye sykdomsgener og øke forståelse for sykdomsmekanismer og utviklingen av sykdommen.

Prosjektet er et nasjonalt samarbeidsprosjekt mellom alle barneavdelinger i hele landet, Senter for sjeldne diagnoser, Nyfødtscreeningen og Rettsmedisinsk institutt ved Universitetet i Oslo.

Hvor mange barn dør av alvorlig immunsvikt?

Gjennom prosjektet Alvorlig immunsvikt og uventet spedbarnsdød, håper vi å finne svaret på dette spørsmålet.

Barn født med alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) har økt risiko for livstruende infeksjoner på grunn av nedsatt immunforsvar. Uten stamcelletransplantasjon dør barna av infeksjoner i løpet av første leveår. Hvor hyppig sykdommen oppstår, er lite kjent. I Norge diagnostiseres 2-4 barn med SCID i året, men sykdommen er trolig underdiagnostisert.

En del av nyfødtscreeningen

I 2018 innførte Norge, som det første landet i Europa, screening for SCID hos nyfødte. Vi vet ikke hvor mange som har hatt SCID av barn som har dødd av infeksjoner i tidlig alder før screeningen startet. Vi har hentet data fra Dødsårsaksregisteret for alle barn som døde før fylte 2 år i perioden 2012-2017. Dødsårsaksregisteret er et nasjonalt register som inneholder opplysninger om alle dødsfall i Norge. Utfra diagnosekoder registrert på dødsmeldingen, og deretter gjennomgang av pasientjournaler, har vi valgt ut de barna vi mener er aktuelle for studien. Diagnosen stilles ved hjelp av blod avgitt ved fødselen til Nyfødtscreeningen. Vi vil kontakte foreldrene til de avdøde barna som er inkludert i studien for å be om samtykke til å bruke blod fra Nyfødtscreeningen.

Kan gi ny innsikt og redde framtidige liv

Ikke alle sykdomsgener ved alvorlig immunsvikt er kjent. Genanalyser av døde barn med bekreftet alvorlig immunsvikt vil kunne avdekke nye sykdomsgener og gi ny innsikt i sykdomsmekanismer og  – utvikling, noe som vil komme alle pasienter med alvorlig immunsvikt til gode.

Resultater fra studien vil også bidra til å identifisere bærere, og dermed forbedre tilbudet for disse familiene i form av genetisk veiledning. Familiene vil automatisk få et tilbud om dette.

Nasjonalt samarbeid

Prosjektet er et nasjonalt samarbeidsprosjekt mellom alle barneavdelinger i hele landet, Nyfødtscreeningen og Rettsmedisinsk institutt ved Universitetet i Oslo.

Resultatene vil være et viktig bidrag til å legitimere og støtte opp om Nyfødtscreeningen her til lands. I tillegg vil disse kunne være en pådriver for innføring av SCID screening i andre land.

For mer informasjon om prosjektet kan prosjektleder, Hans Christian Erichsen, barnelege ved Rikshospitalet, kontaktes.

Prosjektet er godkjent av Regional Komité for Medisinsk og Helsefaglig Forskningsetikk.

Status for prosjektet per desember 2021

Innhenting av samtykke fra aktuelle foreldre er avsluttet, og vi planlegger å gå i gang med testing for SCID i løpet av januar 2022.