Derfor er det ekstra krevende å være foreldre til et barn med en sjelden diagnose

​​​Å være foreldre til et barn med en kronisk sykdom eller tilstand kan være krevende. Dersom diagnosen i tillegg er sjelden, kan omsorgsoppgaven være mer utfordrende fordi hjelp​​eapparatet mangler kunnskap om tilstanden. 

Det forskes på mang​​​e tusen ulike sjeldne diagnoser, men få studier har undersøkt hva som kan være fellesnevnere for foreldre på tvers av sjeldne tilstander. Derfor har Senter for sjeldne diagnoser gått gjennom en rekke kvalitative studier som er publisert de siste 20 årene og som belyser foreldres erfaringer når barnet har en sjelden diagnose.

Vi inkluderte 33 stu​​​dier som alle har undersøkt foreldres opplevelse av det å ha omsorg for et barn med en sjelden diagnose. Tre hovedtemaer dukket opp i denne gjennomgangen: 

Mangel på kunn​​skap og koordinering

For det første viser litteraturgjennomgangen tydelig at helseapparatet ikke har nok kunnskap om de​​ sjeldne diagnosene. Dette fører til flere utfordringer for foreldrene og at de ikke får informasjon om prognose og eventuell mulighet for behandling. Mange foreldre erfarer også at oppfølgingen av barnet ikke er koordinert mellom ulike tjenester som de trenger. 

Endret hve​​​rdag

For det andre viser litteraturgjennomgangen at barnets diagnose medfører at mange foreldre må ​​gjøre endringer i hverdagen for bedre å kunne ivareta barnet, som for eksempel å jobbe deltid for å ha bedre tid til oppfølging. Mange forteller også at de har mindre tid til å være sammen med andre eller strever med å finne tid til sosiale aktiviteter. 

Psykisk belast​​​ning

Studien viser også at det kan være en stor følelsesmessig belastning å få et barn med en sjelden dia​​gnose, men at beskyttende elementer også kan bidra til positive erfaringer: Flere av studiene viser at foreldre har tillit til helsepersonell som er åpne om at de mangler kunnskap om den sjeldne tilstanden, dersom de også behandler dem med respekt, forståelse, omsorg og ærlighet. Sosial støtte fra nære relasjoner eller fra foreldre i liknende situasjoner (som for eksempel gjennom brukerorganisasjoner) fungerer også beskyttende mot den manglende kunnskapen i helseapparatet. Også bestemte egenskaper hos foreldrene har en beskyttende effekt, slik som viljestyrke, tilpasningsevne og evnen til å handle etter egen overbevisning.

Behov for overordnet og ​​​helhetlig oppfølging

Resultatene viser at foreldre til barn med en sjelden genetisk tilstand deler mange felles utfordringer selv om tilstandene kan være veldig ulike. Det er et tydelig behov for en overordnet og helhetlig tilnærming i oppfølgingen av disse barna. Studiene vi analyserte viser også at overføring av kunnskap om sjeldne diagnoser inn i det lokale hjelpeapparatet er svært viktig.