Det er ekstra krevende å være foreldre til et barn med en sjelden diagnose

«Mange foreldre erfarer at de har mer kunnskap om barnets tilstand enn helsepersonellet, noe som gjør dem usikre på om de kan stole på rådene som blir gitt.» - Sitat Kristin J. Billaud Feragen. 

Det finnes mange tusen sjeldne diagnoser og mye forskning som undersøker hva som kjennetegner de ulike tilstandene. 

Men få studier har undersøkt hva som kan være fellesnevnere for foreldre på tvers av sjeldne tilstander. Derfor har Senter for sjeldne diagnoser gått gjennom studier som har undersøkt foreldres opplevelse av det å ha omsorg for et barn med en sjelden diagnose. 

Målet var å få et overblikk over hva som er felles utfordringer for foreldrene.

​Vi har delt funnene fra studien inn i tre hovedkategorier:

1. Mangel på kunnskap og koordinering​​

Studiene bekrefter at foreldre erfarer at helseapparatet mangler kunnskap om mange av de sjeldne diagnosene. Dette fører til flere utfordringer for foreldrene, som for eksempel at det tar lang tid før diagnosen stilles, eller at informasjon om prognose og mulig behandling er mangelfull. 

Mange foreldre opplever også at oppfølgingen av barnet ikke er koordinert mellom ulike tjenester de er i kontakt med. Mange foreldre erfarer også at de har mer kunnskap om barnets tilstand enn helsepersonellet, noe som gjør dem usikre på om de kan stole på rådene som blir gitt. 

2. Endret hverdag​​​

Barnets diagnose fører til at mange foreldre må gjøre endringer i hverdagen for bedre å kunne ivareta barnet, som for eksempel å jobbe deltid for å ha bedre tid til oppfølging. Mange forteller også at de strever med å finne tid til sosiale aktiviteter som kunne vært et viktig pustehull i en ellers travel eller krevende hverdag. 

Manglende kunnskap i samfunnet generelt fører også til at mange foreldre ikke føler at situasjonen de står i blir forstått eller anerkjent. 

3. Psykisk belastning​

Utfordringene som er beskrevet ovenfor bidrar til at det kan være en stor følelsesmessig belastning å få et barn med en sjelden diagnose. Men studiene vi undersøkte viser også beskyttende elementer som kan bidra til positive erfaringer: 

​​Manglende kunnskap i helsevesenet kan som nevnt skape usikkerhet hos foreldrene. Men flere av studiene viser at måten helsepersonell møter dem kan være avgjørende for at de likevel har tillit til dem. De opplever det for eksempel som positivt at fagpersoner er åpne om at de mangler kunnskap om den sjeldne tilstanden, så lenge de gir uttrykk for at de ønsker å lære og forstå, søker ny kunnskap, og lytter til foreldrenes erfaringer og kompetanse om eget barn. 

Sosial støtte fra nære relasjoner eller fra andre foreldre i liknende situasjoner, som for eksempel gjennom brukerorganisasjoner, fungerer også beskyttende mot den manglende kunnskapen i helseapparatet og samfunnet forøvrig. 

Behov for overordnet og helhetlig oppfølging​

Resultatene viser at foreldre til barn med en sjelden genetisk tilstand deler mange felles utfordringer, selv om tilstandene kan være veldig ulike. Det er et tydelig behov for en overordnet og helhetlig tilnærming i oppfølgingen av disse barna. 

Studiene vi analyserte viser også at overføring av kunnskap om sjeldne diagnoser inn i det lokale hjelpeapparatet er svært viktig.

Lenker og referanser:

Children with a rare congenital genetic disorder: A systematic review of parent experiences von der Lippe C, Neteland I, Feragen KB. (2022). Children with a rare congenital genetic disorder: A systematic review of parent experiences. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17;17(1):375. doi: 10.1186/s13023-022-02525-0

På Senter for sjeldne diagnoserfinner du mer informasjon om sjeldne diagnoser. 

Les flere nyhetssaker om fremtidens pasientbehandling på helse-sorost.no​​

 ​
​