Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
DIAGNOSEINFORMASJON
Aagenæs syndrom
Aagenæs syndrom er en arvelig leversykdom hvor gallens flyt fra lever til tarm er hemmet. Tilstanden påvirker også lymfesystem.
Aagenæs syndrom rammer personer av begge kjønn. Graden av symptomer kan være svært forskjellig og behandling må tilpasses individuelt. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Alle nyfødte med Aagenæs syndrom har gallestase, og det vil være perioder med dette senere i livet. I barnealder får de fleste hevelser (lymfødem), spesielt i beina. Lymfødem, medfødt lymfødem, kronisk lymfødem, leversykdom, medfødt leversykdom
Graden av symptomer kan være svært forskjellig, og behandling må tilpasses individuelt. På engelsk kalles diagnosen Lymphedema Cholestasis Syndrome 1 (LCS1).
Diagnostiseringen gjøres etter symptomer og kliniske funn, men i 2021 ble den eksakte genfeilen funnet, og man kan nå teste for denne.
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
Ingen av nettverkene har spesifikk informasjon om Aagenæs syndrom, men kan ha nyttig informasjon om gallestase/leversykdom og lymfødem, samt informasjon om fagmiljø som arbeider med denne typen diagnoser.
Orphanet er en offisiell europeisk nettressurs for informasjon om sjeldne diagnoser. Det er forholdsvis lite informasjon om selve diagnosen her, men du kan finne lenker til forskningsartikler.
Behandling av lymfødem bør starte så fort diagnosen blir stilt for å redusere og kontrollere hevelsene. Behandlingen består av regelmessig fysioterapi med massasje (lymfedrenasje), bandasjering og bruk av elastiske kompresjonsstrømper. Trykkpumpe til hjemmebruk (pulsator) kan brukes som supplement til manuell behandling hos fysioterapeut. Fysisk aktivitet er gunstig for lymfødem, og henvisning til fysioterapeut anbefales.
Lymfødemklinikken har fagkunnskap og erfaring med behandling av lymfødem.
Tennene kan påvirkes av alvorlig leversykdom, medikamenter eller et fettfattig kosthold som i tillegg kan inneholde mye sukkerholdig mat. Forebygging og god munnhygiene er nødvendig. TAKO-senteret jobber med tannhelse og sjeldne diagnoser. Diagnosen Aagenæs syndrom gir rett til å få dekket utgifter til undersøkelse og behandling hos tannlege. Egenandelen må i midlertid dekkes av personen selv.
Interessegruppa for Aagenæs syndrom, Postboks 195, 4491 Kvinesdal; formidler kontakt og har gitt ut boken ”Aagenæs Syndrom, en sjelden tilstand”, som kan bestilles via ovennevnte adresse.
Gjennom leverforeningen kan man få kontakt med brukere, foreldre og familier som er i en lignende situasjon.
Children’s Liver Disease Foundation (UK) har generell og diagnosespesifikk informasjon om forskjellige leversykdommer (Aagenæs syndrome er ikke beskrevet spesielt)
American Liver Foundation (USA) har generell og diagnosespesifikk informasjon om forskjellige leversykdommer (Aagenæs syndrome er ikke beskrevet spesielt).
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
