HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

Alports syndrom

Her finner du informasjon om Alports syndrom som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Illustrasjon av diagnosen.

Alports syndrom karakteriseres av nyresykdom og hørselstap som utvikler seg over tid. Noen ganger påvirkes også synet. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Alports syndrom er et arvelig, sjeldent syndrom. Syndromet karakteriseres av nyresykdom og hørselstap som utvikler seg over tid. Noen ganger påvirkes også øynene. I tillegg kan noen få godartede svulster i glatt muskulatur (leiomyomatose). I mange tilfeller utvikler nyresykdommen seg til alvorlig nyresvikt som må behandles med dialyse og/eller nyretransplantasjon.

Les mer om behandling og oppfølging av Alports syndrom på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • Europeisk nettverk om nyresykdommer: ERKNet.

Medisinske ressurssider

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

Helsebiblioteket.no gir gratis tilgang til fagprosedyrer, oppslagsverk, databaser, tidsskrifter og andre kunnskapsressurser for helsepersonell.

Helsenorge har både sykdomsspesifikk informasjon og svært mye annen informasjon knyttet til helse, sykdom, velferd, rettigheter m.m.

Retningslinjer for utredning og oppfølging

Anbefalte retningslinjer for utredning og oppfølging av personer med Alperts syndrom utarbeidet av Senter for sjeldne diagnoser.

Genetikk

Alle som får diagnosen Alport syndrom, og nære slektninger, bør få tilbud om henvisning til genetisk veiledning ved en av landets genetiske avdelinger.
Fastlegen eller legen som stiller diagnosen kan henvise.

Norsk portal for genetiske analyser gir en oversikt over de medisinsk-genetiske analyser som gjøres av personer med Alports syndrom

Kosthold

Behandling av nyresykdom kan føre til at det blir nødvendig å tilpasse kostholdet, både når det gjelder mat og drikke. Lege og klinisk ernæringsfysiolog vil tilpasse kostendringene ut fra din situasjon og den behandlingen du til enhver tid trenger. 

Landsforeningen for nyrepasienter og transplanterte har en egen side om kosthold og ernæring:

Forskning

Nettsider hvor man kan søke opp aktuell forskning:

Orphanet samler informasjon om sjeldne sykdommer og har en egen oversikt hvor man kan søke opp aktive forskningsstudier på sjeldne sykdommer. Søk Alport syndrome:

Clinical trials er et amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

Brukerforening

Det finnes ingen egen norsk forening for Alports syndrom, men en felles forening for alle med nyresykdom.

Når hørselen blir dårlig kan Hørselhemmedes landsforening være til god hjelp.

Den amerikanske brukerorganisasjon har god informasjon og forskning for barn, ungdom, voksne samt fagpersoner:

Alport UK er en engelsk brukerorganisasjon for informasjon og støtte til alle som er affisert av Alport syndrom.

Fant du det du lette etter?