Alports syndrom

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

• Europeisk nettverk om nyresykdommer: ERKNet.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

• Orphanet: Alport syndrome

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

• GeneReviews®

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

• Alport syndrome - UpToDate

Helsebiblioteket.no gir gratis tilgang til fagprosedyrer, oppslagsverk, databaser, tidsskrifter og andre kunnskapsressurser for helsepersonell.

• Helsebiblioteket

Helsenorge har både sykdomsspesifikk informasjon og svært mye annen informasjon knyttet til helse, sykdom, velferd, rettigheter m.m.

• Helsenorge – din helse på nett

Anbefalte retningslinjer for utredning og oppfølging av personer med Alports syndrom utarbeidet av Senter for sjeldne diagnoser.

• Anbefaling utredning og oppfølging.pdf

Alle som får diagnosen Alport syndrom, og nære slektninger, bør få tilbud om henvisning til genetisk veiledning ved en av landets genetiske avdelinger.
Fastlegen eller legen som stiller diagnosen kan henvise.

Norsk portal for genetiske analyser gir en oversikt over de medisinsk-genetiske analyser som gjøres av personer med Alports syndrom

• Genetikkportalen.no

Behandling av nyresykdom kan føre til at det blir nødvendig å tilpasse kostholdet, både når det gjelder mat og drikke. Lege og klinisk ernæringsfysiolog vil tilpasse kostendringene ut fra din situasjon og den behandlingen du til enhver tid trenger. 

Landsforeningen for nyrepasienter og transplanterte har en egen side om kosthold og ernæring:

• Kosthold og ernæring | LNT

Nettsider hvor man kan søke opp aktuell forskning:

Orphanet samler informasjon om sjeldne sykdommer og har en egen oversikt hvor man kan søke opp aktive forskningsstudier på sjeldne sykdommer. Søk Alport syndrome:

• Orphanet: Search by disease/gene

Clinical trials er et amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

• Home - ClinicalTrials.gov

Det finnes ingen egen norsk forening for Alports syndrom, men en felles forening for alle med nyresykdom.

• Landsforening for nyrepasienter og transplanterte

Når hørselen blir dårlig kan Hørselhemmedes landsforening være til god hjelp.

• Hørselshemmedes landsforbund

Den amerikanske brukerorganisasjon har god informasjon og forskning for barn, ​ungdom, voksne samt fagpersoner:

• Alport syndrome foundation

Alport UK er en engelsk brukerorganisasjon for informasjon og støtte til alle som er affisert av Alport syndrom.

•  Alport UK