Aniridi skyldes i de fleste tilfeller en medfødt forandring av PAX6-genet, som er lokalisert på kromosom 11. . Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Aniridi kan enten være arvet fra en forelder som selv har diagnosen, eller skyldes en nyoppstått genfeil. Mekanismen for arvegang ved aniridi er autosomal dominant. Aniridi oppdages oftest i nyfødtperioden. Barn og voksne med aniridi anbefales regelmessig oppfølging hos øyelege med kunnskap om diagnosen.
Les mer om behandling og oppfølging av aniridi på behandlingssidene til Oslo universitetssykehusHør om diagnosen via lydfil
Ressurser
Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
Medisinske ressurssider
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Den svenske Socialstyrelsen tilsvarer Helsedirektoratet i Norge. De har mye informasjon om sjeldne diagnoser, deriblant om aniridi.
Spørsmål og svar om aniridi
Sommeren 2012 ble den første europeiske kongressen om aniridi arrangert i Oslo. Her finner du et utvalg spørsmål som ble stilt av brukerne som deltok på kongressen. Spørsmålene ble diskutert og besvart av fagpersoner fra inn- og utland.
Håndbok om hvordan det er å leve med aniridi
Håndboken er skrevet til foreldre, ungdommer, voksne og eldre, øvrige familie og nærmiljø.
I målgruppen er også fagfolk på ulike nivåer i hjelpeapparatet.
WAGR syndrom
WAGR syndrom er forkortelse for ”Wilms tumor-Aniridi-Genitale avvik-Retardasjon av vekst og utvikling” syndrom. Personer som har WAGR syndrom mangler den ene kopien av PAX6 genet helt eller delvis og har derfor aniridi.
Gillespie syndrom
Gillespie syndrom er kjennetegnet ved ufullstendig (partiell) aniridi. Gillespie syndrom er svært sjeldent. Vår viten om syndromet bygger derfor på et beskjedent erfaringsgrunnlag.
Brukerforeninger
Aniridi Norge er en landsdekkende interesseorganisasjon for personer med aniridi og deres familie/pårørende.
Norges Blindeforbund, synshemmedes organisasjon, er blinde og svaksyntes interesse- og serviceorganisasjon i Norge. Det overordnede målet er samfunnsmessig likestilling for blinde og svaksynte og andre grupper med funksjonsnedsettelser.
Norsk forbund for svaksynte er et forbund der svaksynte kan henvende seg for å få hjelp og svar på spørsmål om hjelpemidler, trygd, rettigheter, plikter og andre synsrelaterte problemer.
Statped er en viktig samarbeidspartner i arbeidet med å sikre likeverdig opplæring og et inkluderende læringsmiljø. De tilbyr læringsressurser, veiledning, utredning og kurs.