HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

Antistoffsvikt

Her finner du informasjon om antistoffsvikt som Senter for sjeldne diagnoser har samlet. Siden er under ombygging.

Antistoffsvikt er en undergruppe av primær immunsvikt. Les mer om primær immunsvikt her:

Ved antistoffsvikt har man reduserte nivåer av antistoffer (immunglobuliner), som kan føre til økt risiko for infeksjoner, spesielt luftveisinfeksjoner med kapselkledde bakterier. Immunglobuliner produseres av plasmaceller, videreutviklede aktiverte B-celler. Immunglobulinene er delt inn i fem klasser: IgM, IgG, IgA, IgE og IgD. De tre første klassene utgjør nesten 100 % av immunglobulinene i blodplasma.

Ved mistanke om antistoffsvikt vil man ofte utrede ved å måle leukocytter med differensialtelling og kvantitere IgA, IgM og IgG, inkludert IgG subklasser. Ved påvist lav IgG kan det også være aktuelt å utføre telling av B-celler, T-celler og NK-celler.

Pasienter med klart redusert total-IgG eller sikker symptomgivende mangel på IgG2 vil være aktuelle for substitusjonsbehandling med immunglobuliner. Immunglobulinproduktene inneholder bare IgG og har ingen plass i behandling av IgA-mangel. Immunglobulinene gis enten subkutant som hjemmebehandling eller intravenøst på sykehus.

Les mer om de ulike klassene her

Vanlig variabel immunsvikt (Common variable immunodeficiency, CVID )

CVID er en tilstand med mangel på IgG, IgM og/eller IgA, og forekommer hos 1 av 20000. CVID gir økt risiko for luftveisinfeksjoner med bakterier som Streptococcus pneumoniae, Haemofilus influenzae og Moraxella catharralis, i tillegg til overhyppighet av autoimmune tilstander som immunologisk trombocytopenisk purpura (ITP), autoimmun hemolytisk anemi, interstitiell lungesykdom (ILD), hepatitt og enteropati. Årsaken til CVID er ikke fullstendig klartlagt, men det er funnet flere ulike mutasjoner i gener som vi vet har sammenheng med utvikling av CVID. Selv om CVID er en primær immunsvikt, og man noen ganger finner slike nedarvede mutasjon som  forklaring på tilstanden, kan symptomene og plagene debutere i godt voksen alder.

Selektiv IgG subklassemangel

Immunglobulin G (IgG) består av fire subklasser: IgG1, IgG2, IgG3 og IgG4. Mangel på IgG2 vil ikke nødvendigvis medføre lav total IgG. Selektiv mangel på IgG2 vil ofte være uten klinisk betydning, men kan bidra til økt infeksjonstendens i luftveiene, sepseielt hos pasienter med astma og annen lungesykdom.

Selektiv IgA-mangel

Total mangel på immunglobulin A (IgA) forekommer ganske hyppig (1:600) i normalbefolkningen, men er vanligvis av liten betydning. Samlet sett har personer med IgA-mangel en viss økt risiko for autoimmune sykdommer, men de aller fleste vil være helt uten plager. Tilfeldig funn av IgA-mangel uten opplagte symptomer krever ikke ytterligere utredning.

X-bundet agammaglobulinemi

Tilstanden blir også kalt Brutons sykdom, og kjennetegnes ved at evnen tilå danne antistoffer  er kraftig nedsatt. Kjønnsbundet agammaglobulinemi skyldes en genfeil i genet for enzymet Brutons tyrosin kinase. Dette genet sitter på X-kromosomet, og rammer derfor bare gutter (forekomst: 1 av 200 000 gutter). En mann med kjønnsbundet agammaglobulinemi får friske barn, men sykdomsgenet på X-kromosomet overføres til alle døtre, som blir friske bærere av tilstanden, og som igjen vil kunne føre sykdommen videre til sine sønner. Gutter med kjønnsbundet agammaglobulinemi får vanligvis symptomer  tidlig i barnealderen, fordi antistoffene som overføres fra mor under graviditeten er borte ved seks måneders alder. Hos enkelte kan det imidlertid drøye helt opp i treårsalderen før symptomene viser seg.

Andre tilstander med anstistoffsvikt

Andre og sjeldne årsaker til antistoffsvikt er autosomal recessiv agammaglobulinemi (ARA),forbigående hypogammaglobulinemi i spedbarnsalderen (Transient hypogammaglobulinemia of infancy,THI) og CD40 ligand- eller CD40-defekt (hyper IgM-syndrom).

 
 

For mer informasjon og ressurser se diagnoseinformasjonssiden til primær immunsvikt

Fant du det du lette etter?