HELSENORGE
DIAGNOSEINFORMASJON

Bardet-Biedl syndrom

Her finner du informasjon om Bardet-Biedl syndrom (BBS) som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon av Bardet.Biedl syndrom

Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en arvelig, sjelden diagnose. Diagnosen fører til alvorlig synshemning og krever tett oppfølging av fagpersoner innen synsrehabilitering. I tillegg trengs det årlige kontroller for å sjekke nyrefunksjonen. Det kan være nødvendig med ekstra tannbehandling og oppfølging fra klinisk ernæringsfysiolog.

Behandlingen foregår to steder på Oslo universitetssykehus. Les mer om diagnosen og behandling her:

Behandling for Bardet-Biedl syndrom ved Seksjon for bakre segmentBardet-Biedl syndrom ved Seksjon for spesiell endokrinologi

Ressurser

Bardet-Biedl syndrom hefte

Dette heftet om Bardet-Biedl syndrom har Senter for sjeldne diagnoser utarbeidet som en hjelp i hverdagen. Heftet inneholder utdypende informasjon om symptomer, behandling og hvordan det er å leve med Bardet-Biedl syndrom.

Bardet-Biedl syndrom hefte (PDF)

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Medisisnke ressurssider

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier

Aktuell genetikk og forskning om BBS i den amerikanske OMIM-basen.

Anbefalinger om utredning og oppfølging

E-læringskurs for skolepersonell: Bardet-Biedl syndrom (BBS) og livet på skolen

BBS er en diagnose med mange tegn og symptomer. Ingen har alle tegnene, men de fleste barn med diagnosen har overvekt og alle har øyesykdommen retinitis pigmentosa. Noen har også sosiale utfordringer og lærevansker.

I kurset får du en innføring i hva det vil si å ha BBS og hvordan riktig tilrettelegging kan gi barnet en best mulig skolehverdag.

Tidligere benevnelser

Bardet-Biedl syndrom ble  tidligere kalt Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Syndromet ble beskrevet av legene Laurence og Moon i 1866. Legene Bardet og Biedl  beskrev et utvidet symptombilde, og navnet Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom oppsto, forkortet til LMBB-syndrom. I dag brukes forkortelsen BBS.

Kostholdsverktøy

Denne nettsiden er utviklet til både fagpersoner og familier som et verktøy for å hjelpe familier som har behov for å endre levevaner. Et riktig sammensatt kosthold er viktig for god helse, og nødvendig for både forebygging og behandling av barn og unge med overvekt og fedme.

Hjelp og bistand lokalt

Statped gir bistand når PP-tjenesten i kommunen ber om det og har blant annet en rekke læringsressurser for tilrettelegging av utvikling og læring for barn, unge og voksne med særskilte opplæringsbehov.

Brukerforeninger

Foreningen for Bardet-Biedl syndrom (FBBS) bidrar til spredning av informasjon og kunnskap om BBS, og til å hjelpe og støtte medlemmene. Gjennom foreningen  kan dere møte og utveksle erfaringer med andre personer som er i lignende situasjon.

BBS UK er en brukerledet organisasjon og er representert av voksne med BBS og foreldre til barn med BBS.

Synshjelp

Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge ønsker å spre informasjon om øyesykdommen Retinitis Pigmentosa. Medlemskap i foreningen er åpen for alle med interesse for dette. 

Norges Blindeforbund, synshemmedes organisasjon, er blinde og svaksyntes interesse- og serviceorganisasjon i Norge. Det overordnede målet er samfunnsmessig likestilling for blinde og svaksynte og andre grupper med funksjonsnedsettelser. De har tilbud og fordeler som kan hjelpe, uansett hvor lite du ser.

Norsk forbund for svaksynte: En organisasjon for deg som føler at du har et synsproblem og som ønsker å vite mer om synsproblemer og øyesykdommer. 

Fant du det du lette etter?