For å få BBS må man arve genfeilen fra både mor og far. I svært sjeldne tilfeller kan det oppstå nye mutasjoner. Illustrasjon: Melkeveien designkontor
Personer med BBS opplever ofte overvekt, noen utvikler nyresykdom, lærevansker forekommer ofte og sen pubertet er vanlig. Det er viktig at alle personer med BBS følges systematisk opp for å sjekke nyrefunksjonen.
Mange trenger ekstra tannbehandling og oppfølging av øyesykdommen, samt oppfølging fra klinisk ernæringsfysiolog.
Behandlingen foregår to steder på Oslo universitetssykehus. Les mer om diagnosen og behandling:
Behandling for Bardet-Biedl syndrom ved Seksjon for bakre segmentBardet-Biedl syndrom ved Seksjon for spesiell endokrinologi Ressurser
Bardet-Biedl syndrom hefte
Dette heftet om Bardet-Biedl syndrom har Senter for sjeldne diagnoser utarbeidet som en hjelp i hverdagen. Heftet inneholder utdypende informasjon om symptomer, behandling og hvordan det er å leve med Bardet-Biedl syndrom.
Bardet-Biedl syndrom hefte (PDF)Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
Tilstanden Bardel-Biedl Syndrom (BBS) påvirker flere organsystemer i kroppen, derfor er BBS knyttet til tre europeiske referansenettverk:
Norsk fagmiljø er representert i referansenettverket ERKnet og Endo-ERN, men foreløpig ikke representert i ERN-EYE (2023).
Medisinske ressurssider
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier
Aktuell genetikk og forskning om BBS i den amerikanske OMIM-basen.
Anbefalinger om utredning og oppfølging
E-læringskurs for skolepersonell: Bardet-Biedl syndrom (BBS) og livet på skolen
BBS er en diagnose med mange tegn og symptomer. Ingen har alle tegnene, men de fleste barn med diagnosen har overvekt og alle har øyesykdommen retinitis pigmentosa. Noen har også sosiale utfordringer og lærevansker.
I kurset får du en innføring i hva det vil si å ha BBS og hvordan riktig tilrettelegging kan gi barnet en best mulig skolehverdag.
Tidligere benevnelser
Bardet-Biedl syndrom ble tidligere kalt Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Syndromet ble beskrevet av legene Laurence og Moon i 1866. Legene Bardet og Biedl beskrev et utvidet symptombilde, og navnet Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom oppsto, forkortet til LMBB-syndrom. I dag brukes forkortelsen BBS.
Kostholdsverktøy
Denne nettsiden er utviklet til både fagpersoner og familier som et verktøy for å hjelpe familier som har behov for å endre levevaner. Et riktig sammensatt kosthold er viktig for god helse, og nødvendig for både forebygging og behandling av barn og unge med overvekt og fedme.
Hjelp og bistand lokalt
Statped gir bistand når PP-tjenesten i kommunen ber om det og har blant annet en rekke læringsressurser for tilrettelegging av utvikling og læring for barn, unge og voksne med særskilte opplæringsbehov.
Brukerforeninger
Foreningen for Bardet-Biedl syndrom (FBBS) bidrar til spredning av informasjon og kunnskap om BBS, og til å hjelpe og støtte medlemmene. Gjennom foreningen kan dere møte og utveksle erfaringer med andre personer som er i lignende situasjon.
BBS UK er en brukerledet organisasjon og er representert av voksne med BBS og foreldre til barn med BBS.
Synshjelp
Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge ønsker å spre informasjon om øyesykdommen Retinitis Pigmentosa. Medlemskap i foreningen er åpen for alle med interesse for dette.
Norges Blindeforbund, synshemmedes organisasjon, er blinde og svaksyntes interesse- og serviceorganisasjon i Norge. Det overordnede målet er samfunnsmessig likestilling for blinde og svaksynte og andre grupper med funksjonsnedsettelser. De har tilbud og fordeler som kan hjelpe, uansett hvor lite du ser.
Norsk forbund for svaksynte: En organisasjon for deg som føler at du har et synsproblem og som ønsker å vite mer om synsproblemer og øyesykdommer.