Bardet-Biedl syndrom

Dette heftet om Bardet-Biedl syndrom har Senter for sjeldne diagnoser utarbeidet som en hjelp i hverdagen. Heftet inneholder utdypende informasjon om symptomer, behandling og hvordan det er å leve med Bardet-Biedl syndrom.

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetje​​nester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Tilstanden Bardel-Biedl Syndrom (B​BS) påvirker flere organsystemer i kroppen, derfor er BBS knyttet tre eur​​​opeiske referansenettverk:

• ​ERKNet - referansene​ttv​erk for sjeldne nyretilstander
• ERN-EYE - referansenettverk for sjeldne øyetilstander
  (Det pågår BBS forskningsprosjekter)
• Endo-ERN - referansenettverk for sjeldne endokrinologiske tilstander​
  (Det pågår BBS forskningsprosjekter)

Norsk fagmiljø er​​​ representert i referansenettverket ERKnet og Endo-ERN, men foreløpig ikke representert i ERN-EYE (2023).

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

• Orphanet: Bardet Biedl syndrome

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier

• Bardet-Biedl Syndrome - List Results - ClinicalTrials.gov

Aktuell genetikk og forskning om BBS i den amerikanske OMIM-basen.

• OMIM Entry Search - "BBS"

Dokument som kan formidles til fastlege og annet helsepersonell  

• Anbefalinger om utredning BBS (PDF)​

Mange med Bardet-Biedl syndrom (BBS) har en unormalt stor vektøkning tidlig i livet, ofte allerede i sped- og småbarnsalderen. Siden utfordringer med overvekt ofte starter tidlig, er det bra å begynne tidlig med forebyggende tiltak og følge med på vektutviklingen.

Les mer om overvekt og fedme ved BBS 

Personer med Bardet-Biedl-syndrom (BBS) har en medfødt genetisk forandring som kan påvirke apetittreguleringen og kroppens omsetning av næringsstoffer. De fleste med BBS utvikler overvekt eller fedme. Forebygging og behandling av overvekt er derfor en viktig del av oppfølgingen, både for barn og voksne med diagnosen.
 
Matvaner for god helse hos personer med BBS tar utgangspunkt i de generelle kostrådene for god helse (helsenorge.no).

Les mer om kosthold ved overvekt ved BBS

Bardet-Biedl syndrom ble  tidligere kalt Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Syndromet ble beskrevet av legene Laurence og Moon i 1866. Legene Bardet og Biedl  beskrev et utvidet symptombilde, og navnet Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom oppsto, forkortet til LMBB-syndrom. I dag brukes forkortelsen BBS.

For barn, unge og voksne med særskilte opplæringsbehov, kan Statped gi bistand når PP-tjenesten i kommunen ber om det. Statped og PPT kan bistå med kompetanse og læringsressurser for tilrettelegging av utvikling og læring.  

• Lenke til læringsressurser ved Statped.no

Foreningen for Bardet-Biedl syndrom (FBBS) bidrar til spredning av informasjon og kunnskap om BBS, og til å hjelpe og støtte medlemmene. Gjennom foreningen  kan dere møte og utveksle erfaringer med andre personer som er i lignende situasjon.

• Foreningen for Bardet-Biedl syndrom (fbbs.no)

BBS UK er en brukerledet organisasjon og er representert av voksne med BBS og foreldre til barn med BBS.

• BBS UK (i England)

Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge ønsker å spre informasjon om øyesykdommen Retinitis Pigmentosa. Medlemskap i foreningen er åpen for alle med interesse for dette. 

• Lenke til Retinitis Pigmentosa Foreningen, Norge

Norges Blindeforbund, synshemmedes organisasjon, er blinde og svaksyntes interesse- og serviceorganisasjon i Norge. Det overordnede målet er samfunnsmessig likestilling for blinde og svaksynte og andre grupper med funksjonsnedsettelser. De har tilbud og fordeler som kan hjelpe, uansett hvor lite du ser.

• Blindeforbundet

Norsk forbund for svaksynte: En organisasjon for deg som føler at du har et synsproblem og som ønsker å vite mer om synsproblemer og øyesykdommer. 

• Lenke til norsk forbund for svaksynte​
  ​
  
  

BBS er en diagnose med mange tegn og symptomer. Ingen har alle tegnene, men de fleste barn med diagnosen har overvekt og alle har øyesykdommen retinitis pigmentosa. Noen har også sosiale utfordringer og lærevansker.

I kurset får du en innføring i hva det vil si å ha BBS og hvordan riktig tilrettelegging kan gi barnet en best mulig skolehverdag.

Kurset kan også være relevant for ansatte i barnehage.  

• Bardet-Biedl syndrom (BBS) og livet på skolen