DIAGNOSEINFORMASJON

Ektodermale dysplasier

Ektodermal dysplasi (ED) er fellesbetegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturene (ektodermet) som tidlig i fosterstadiet utvikles til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem.

Illustrasjon av en blå menneskekropp med uthevet symboler av tenner, hud og temperatur. ED påvirker dette. — Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager. Ilustrasjon: Melkeveien designkontor.

Forandringene kan føre til sykdomstegn fra hud, hår, tenner, negler og svette- og spyttkjertler. Det er rapportert minst 185 forskjellige undergrupper av ED.

Alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Tilstanden kan variere og forandre seg over tid.

Les mer om behandling og oppfølging av ektodermale dysplasier (ED) på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

ERN Skin er et europeisk fagnettverket for sjeldne hudsykdommer

ERN Skin – European Reference Network for rare skin diseases

Informasjonsfilm med overlege og spesialist i medisinsk genetikk ,Charlotte von der Lippe, som forteller om genetisk veiledning:

Pårørendefilm: Arv og Genetikk (13:21 min)

"Norsk ED Forening" er en lukket Facebook-gruppe.
Man kan søke om medlemsskap i gruppen på Facebook

National Foundation for Ectodermal Dysplasia
Amerikansk interesseorganisasjon for personer med ED som fremmer informasjon, opplæring og forskning innenfor ED-feltet.

National Foundation for Ectodermal Dysplasias | NFED

p63 Syndrome E.E.C International Onlus
Internasjonal interesseorganisasjon med spesielt fokus på Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-leppe-kjeve-ganespalte syndrom - EEC syndrom