HELSENORGE
DIAGNOSEINFORMASJON

Ektodermale dysplasier

Her finner du informasjon om ektodermale dysplasier som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon av ED

ED har flere typer arvegang. Arvegangen kan være dominant eller vikende, med lik forekomst blant gutter og jenter. Illustrasjons: Melkeveien designkontor.

Ektodermal dysplasi (ED) er fellesbetegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i de strukturer (ektodermet) som tidlig i fosterstadiet utvikles til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem.  Forandringene kan føre til sykdomstegn fra hud, hår, tenner, negler og svette- og spyttkjertler.

Les mer om behandling og oppfølging av ektodermale dysplasier (ED) på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Fagnettverk

ERN Skin er et europeisk fagnettverket for sjeldne hudsykdommer

Genetikk og genetisk veiledning

Informasjonsfilm med overlege og spesialist i medisinsk genetikk ,Charlotte von der Lippe, som forteller om genetisk veiledning: 

Brukerforeninger

"Norsk ED Forening" er en lukket Facebook-gruppe.
Man kan søke om medlemsskap i gruppen på Facebook

National Foundation for Ectodermal Dysplasia
Amerikansk interesseorganisasjon for personer med ED som fremmer informasjon, opplæring og forskning innenfor ED-feltet.

p63 Syndrome E.E.C International Onlus
Internasjonal interesseorganisasjon med spesielt fokus på Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-leppe-kjeve-ganespalte syndrom - EEC syndrom

Forskning

National Federation for Ectodermal Dysplasia har en oppdatert oversikt over pågående forskningsstudier som omhandler ektodermal dysplasi 

Orphanet samler informasjon om sjeldne sykdommer og har en egen oversikt hvor man kan søke opp aktive forskningsstudier på sjeldne sykdommer

Amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier

Forskningsressurs for forskere innenfor ektodermal dysplasi

Fant du det du lette etter?