Epidermolysis bullosa (EB) - alvorlig form - Oslo universitetssykehus HF

Illustrasjon av en menneskekropp med et uthevet symbol av hud som viser at EB påvirker huden. — Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien samt ved undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Slimhinner kan også være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er stor variasjonen med hensyn til symptomer, forløp og behandling. EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres.

Det er fire hovedtyper av EB basert på hvor i hudlagene blemmene oppstår. Alvorlighetsgraden avhenger av hvilket hudlag blemmene oppstår i, og hvilken type genfeil som ligger til grunn.

Les mer om behandling og oppfølging av (EB) – alvorlig form på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

ERN Skin – European Reference Network for rare skin diseases

Informasjonsfilm med overlege og spesialist i medisinsk genetikk, Charlotte von der Lippe, som forteller om genetisk veiledning:

Pårørendefilm: Arv og Genetikk

Epidermolysis bullosa (EB) er en svært kompleks tilstand som krever et tverrfaglig team. For å sikre best mulig ivaretakelse av pasienter med EB og deres familier, har det blitt utarbeidet flere kliniske retningslinjer. Disse retningslinjene skal gi best mulig informasjon og anbefalinger til helsepersonell og sosialarbeidere som jobber med mennesker som har EB. Retningslinjene er basert på evidensbasert forskning innen medisin, og på helsepersonells og pasienters ekspertuttalelser når forskning ikke finnes.

Retningslinjer:

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Orphanet

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

ClinicalTrials

Debra International har i samarbeid med forskere utviklet kliniske retningslinjer for å sørge for best mulig ivaretakelse av personer med EB og deres familier. Retningslinjene er primært rettet mot helsepersonell som jobber med EB.

EB health care - Clinical Practice Guidelines | DEBRA International

For hver nye retningslinje som publiseres, utarbeider DEBRA international tilsvarende retningslinjer for pasienter med EB, deres familier og pårørende. Disse retningslinjene «oversetter» informasjonen fra retningslinjene for fagpersoner, slik at språk og format er tilpasset lekfolk.

Retningslinjer:

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. De har egne nettsider som beskriver kjennetegn ved junctional epidermolysis bullosa og dystrofisk epidermolysis bullosa i kjeve og munnhule.

På HELFOs nettside finner du produkt- og prisliste over de produkter personer med EB kan få på blå resept. Helfo oppdaterer listene hver tredje måned.

HELFO

Hvordan påvirkes foreldrerollen når det nyfødte barnet føler smerte ved berøring og stell?

Foreldre til barn med de sjeldne diagnosene iktyose og epidermolysis bullosa, må være svært varsomme når de berører den nyfødte. Barnet kan få blemmer, dype sprekker i huden eller utvikle smertefulle sår. Hva gjør dette med forholdet mellom foreldre og den nyfødte?