Diagnoseinformasjon
Epidermolysis bullosa (EB) - alvorlig form
Epidermolysis bullosa (EB) er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at huden er skjør og det dannes blemmer med påfølgende sår i huden.
![Illustrasjon av en menneskekropp med et uthevet symbol av hud som viser at EB påvirker huden.](/4a7fc2/contentassets/d2fcc2a18ba54f23bdc25ca3bb798097/epidermolysis-bullosa-eb---alvorlig-form.jpg?width=1022&height=681.6740000000001&quality=80&format=webp)
Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien samt ved undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Illustrasjon: Melkeveien designkontor
Slimhinner kan også være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er stor variasjonen med hensyn til symptomer, forløp og behandling. EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres.
Det er fire hovedtyper av EB basert på hvor i hudlagene blemmene oppstår. Alvorlighetsgraden avhenger av hvilket hudlag blemmene oppstår i, og hvilken type genfeil som ligger til grunn.
Ressurser
Forskning og aktuelt
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
![En person som holder en boble](/4a9637/contentassets/7c3406311c5c4e629ad028e0f367dec5/ssd-forsidebilde.png?format=webp&width=900&height=600&quality=80)
Sist oppdatert 09.02.2024