HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

Epidermolysis bullosa (EB) - alvorlig form

Her finner du informasjon om EB - alvorlig form som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon

Epidermolysis betyr at (over-)huden løsner. Bullosa betyr blemmer. Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Epidermolysis bullosa (EB) er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner kan være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er store variasjoner med hensyn til symptomer, forløp og behandling.

Les mer om behandling og oppfølging av (EB) – alvorlig form på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Genetikk og genetisk veiledning

Informasjonsfilm med overlege og spesialist i medisinsk genetikk, Charlotte von der Lippe, som forteller om genetisk veiledning:

Kliniske retningslinjer for fagpersoner

Epidermolysis bullosa (EB) er en svært kompleks tilstand som krever et tverrfaglig team. For å sikre best mulig ivaretakelse av pasienter med EB og deres familier, har det blitt utarbeidet flere kliniske retningslinjer. Disse retningslinjene skal gi best mulig informasjon og anbefalinger til helsepersonell og sosialarbeidere som jobber med mennesker som har EB. Retningslinjene er basert på evidensbasert forskning innen medisin, og på helsepersonells og pasienters ekspertuttalelser når forskning ikke finnes.

Retningslinjer:

Medisinske ressurssider

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

Debra International har i samarbeid med forskere utviklet kliniske retningslinjer for å sørge for best mulig ivaretakelse av personer med EB og deres familier. Retningslinjene er primært rettet mot helsepersonell som jobber med EB.

Kliniske retningslinjer for foreldre og pårørende

For hver nye retningslinje som publiseres, utarbeider DEBRA international tilsvarende retningslinjer for pasienter med EB, deres familier og pårørende. Disse retningslinjene «oversetter» informasjonen fra retningslinjene for fagpersoner, slik at språk og format er tilpasset lekfolk. 

Retningslinjer:

Kompetansesenter for oral helse

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. De har egne nettsider som beskriver kjennetegn ved junctional epidermolysis bullosa og dystrofisk epidermolysis bullosa i kjeve og munnhule.

Medisinsk forbruksmateriell

På HELFOs nettside finner du produkt- og prisliste over de produkter personer med EB kan få på blå resept. Helfo oppdaterer listene hver tredje måned.

Forskning

Hvordan påvirkes foreldrerollen når det nyfødte barnet føler smerte ved berøring og stell?

Foreldre til barn med de sjeldne diagnosene iktyose og epidermolysis bullosa, må være svært varsomme når de berører den nyfødte. Barnet kan få blemmer, dype sprekker i huden eller utvikle smertefulle sår. Hva gjør dette med forholdet mellom foreldre og den nyfødte?

Brukerforening

Debra Norge er en interesseorganisasjon for mennesker med Epidermolysis Bullosa (EB), deres pårørende og andre interesserte. 

Debra international er et verdensomspennende nettverk av nasjonale grupper som jobber på vegne av de som er rammet av EB.

Fant du det du lette etter?