Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Diagnoseinformasjon
Epidermolysis bullosa (EB) - mild/moderat form
Epidermolysis bullosa (EB) er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden.
Epidermolysis betyr at (over)huden løsner. Bullosa betyr blemmer. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Slimhinner kan være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er store variasjoner med hensyn til symptomer, forløp og behandling. EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres.
Det er store variasjoner med hensyn til symptomer, forløp og behandling.
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Debra International har i samarbeid med forskere utviklet kliniske retningslinjer for å sørge for best mulig ivaretakelse av personer med EB og deres familier. Retningslinjene er primært rettet mot helsepersonell som jobber med EB.
TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. De har egne nettsider som beskriver kjennetegn ved junctional epidermolysis bullosa og dystrofisk epidermolysis bullosa i kjeve og munnhule.
Hvordan påvirkes foreldrerollen når det nyfødte barnet føler smerte ved berøring og stell?
Foreldre til barn med de sjeldne diagnosene iktyose og epidermolysis bullosa, må være svært varsomme når de berører den nyfødte. Barnet kan få blemmer, dype sprekker i huden eller utvikle smertefulle sår. Hva gjør dette med forholdet mellom foreldre og den nyfødte?
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
