HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

Fabry sykdom

Her finner du informasjon om Fabry sykdom som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon

Fabry er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Fabry er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom. Mangel på et enzym gir avleiringer i blodkar i huden, øynene, nervesystemet, svettekjertler og mage-tarmkanalen. Enzymmangelen fører også til mer alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte.

Les mer om Fabry sykdom i denne brosjyren (pdf)

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Medisinske ressurssider

OMIM er et omfattende, autoritativt kompendium av menneskelige gener og genetiske fenotyper

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Fabry sykdom for allmennleger

Fabry sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom hvor enzymmangel fører til alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte.

På Sjelden.no kan du se nefrolog Hege Pihlstrøm og genetiker Charlotte von der Lippe forklare Fabry sykdom i syv korte presentasjoner.

Foreninger

Fabry pasientforening:  Foreningen ble dannet i 2002 og ønsker å formidle informasjon, hjelp og erfaringer til personer med Fabry sykdom og deres familier. 

Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte (LNT).
Postboks 4332 Torshov, 0402 Oslo. Telefon: 23 00 81 10. Faks: 23 00 81 09.

Fant du det du lette etter?