HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

Fabry sykdom

Fabry sykdom er en arvelig sykdom hvor man mangler et enzym som fører til avleiringer av avfallsstoffer i flere ulik organer.
Illustrasjon av en blå menneskekropp med uthevet symbol av hjerte og  nyrer, so viser at Fabry påvirker disse organene.
Enzymmangelen fører også til mer alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Fabry sykdom skyldes en genfeil i GLA-genet som fører til fravær eller redusert aktivitet av et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene. Genfeilen kan si noe om utviklingen av sykdommen da noen genfeil fører til redusert aktivitet av enzymet, mens andre genfeil fører til total mangel på enzymet.

Fabry sykdom påvirker mange av kroppens or​ganer og de første symptomene kan debutere allerede i barneårene. Da sykdommen kan variere og opptre ulikt hos kvinner og menn, er det vanskelig å forutsi sykdomsforløpet. Det er helt vanlig at familiemedlemmer opplever sykdommen forskjellig. ​

Les mer om Fabry sykdom i denne brosjyren (PDF)

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Medisinske ressurssider

OMIM er et omfattende, autoritativt kompendium av menneskelige gener og genetiske fenotyper

​Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Fabry sykdom for allmennleger

Fabry sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom hvor enzymmangel fører til alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte.

På Sjelden.no kan du se nefrolog Hege Pihlstrøm og genetiker Charlotte von der Lippe forklare Fabry sykdom i syv korte presentasjoner.

Foreninger

Fabry pasientforening:  Foreningen ble dannet i 2002 og ønsker å formidle informasjon, hjelp og erfaringer til personer med Fabry sykdom og deres familier. 

Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte (LNT).
Postboks 4332 Torshov, 0402 Oslo. Telefon: 23 00 81 10. Faks: 23 00 81 09.

Fant du det du lette etter?