Enzymmangelen fører også til mer alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Fabry sykdom skyldes en genfeil i GLA-genet som fører til fravær eller redusert aktivitet av et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene. Genfeilen kan si noe om utviklingen av sykdommen da noen genfeil fører til redusert aktivitet av enzymet, mens andre genfeil fører til total mangel på enzymet.
Fabry sykdom påvirker mange av
kroppens organer og de første
symptomene kan debutere allerede
i barneårene. Da sykdommen kan
variere og opptre ulikt hos kvinner
og menn, er det vanskelig å forutsi
sykdomsforløpet. Det er helt vanlig
at familiemedlemmer opplever
sykdommen forskjellig.
Les mer om Fabry sykdom i denne brosjyren (PDF)
Ressurser
Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
Medisinske ressurssider
OMIM er et omfattende, autoritativt kompendium av menneskelige gener og genetiske fenotyper
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Fabry sykdom for allmennleger
Fabry sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom hvor enzymmangel fører til alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte.
På Sjelden.no kan du se nefrolog Hege Pihlstrøm og genetiker Charlotte von der Lippe forklare Fabry sykdom i syv korte presentasjoner.
Foreninger
Fabry pasientforening: Foreningen ble dannet i 2002 og ønsker å formidle informasjon, hjelp og erfaringer til personer med Fabry sykdom og deres familier.
Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte (LNT).
Postboks 4332 Torshov, 0402 Oslo. Telefon: 23 00 81 10. Faks: 23 00 81 09.