Enzymmangelen fører også til mer alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Fabry sykdom skyldes en genfeil i GLA-genet som fører til fravær eller redusert aktivitet av et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene.
Det er stor variasjon i symptomene, fra lette til mer alvorlige. I barneårene kan smerter variere fra milde «stikninger» i hender og føtter, til intense smerter, såkalte fabrykriser, som kan føre til sykehusinnleggelse, og ikke sjelden har man kroniske smerter i mage/tarm.
Nedsatt svetteevne kan føre til feberepisoder og ulike plager ved fysisk aktivitet. Mørkerøde prikker som ikke lar seg trykke bort og som vanligvis er i «badebukse» området er karakteristiske.
Sykdommen utvikler seg langsomt over år før det oppstår alvorlige symptomer fra nervesystemet, hjerte og nyrer.
Les mer om Fabry sykdom i denne brosjyren (PDF)
Ressurser
Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
Medisinske ressurssider
OMIM er et omfattende, autoritativt kompendium av menneskelige gener og genetiske fenotyper
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Fabry sykdom for allmennleger
Fabry sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom hvor enzymmangel fører til alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte.
På Sjelden.no kan du se nefrolog Hege Pihlstrøm og genetiker Charlotte von der Lippe forklare Fabry sykdom i syv korte presentasjoner.
Foreninger
Fabry pasientforening: Foreningen ble dannet i 2002 og ønsker å formidle informasjon, hjelp og erfaringer til personer med Fabry sykdom og deres familier.
Landsforeningen for Nyrepasienter og Transplanterte (LNT).
Postboks 4332 Torshov, 0402 Oslo. Telefon: 23 00 81 10. Faks: 23 00 81 09.