HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

Galaktosemi

Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose. 
Diagnoseillustrasjn av Galatosemi

Personer med galaktosemi trenger oppfølging fra fastlege og spesialist med kunnskap om medfødte stoffskiftesykdommer. Det finnes internasjonale retningslinjer for oppfølging av diagnosen. Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Behandlingen er en livslang diett uten melkeprodukter.​ Derfor er det nødvendig å få veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog, også i voksen alder.

Hvis en lege som undersøker barnet får mistanke om stoffskiftesykdom vil legen bestille en blodprøve som måler enzymaktiviteten av GALT-enzymet i de røde blodcellene. 
En slik blodprøve kan brukes til å stille diagnosen galaktosemi.

​Les mer om behandling og oppfølgning av Galaktosemi på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Internasjonalt nettverk for medfødte metabolske sykdommen - Society for the study of inborn errors of metabolism (SSIEM)

Veileder om galaktosemi

Veilederen har nyttig informasjon om både medisinske forhold og om temaer knyttet til det å leve med galaktosemi.

Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et melkefritt kosthold (fritt for laktose og galaktose). I veilederen finner du råd om diett og kosthold.

Retningslinjer for undersøkelse, behandling og oppfølging

Internasjonale retningslinjer for behandling og oppfølging av personer med galaktosemi:

En norsk utgave, som er noe forkortet og forenklet, finner du bakerst i veilederen om galaktosemi.

Medisinske ressurssider

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

GARD er en amerikansk informasjonsressurs om genetiske og sjeldne sykdommer.

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

Newboornscreening.info har en omfattende beskrivelse av galaktosemi for både pasienter og fagpersoner.

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

Brukerforeninger

Norsk brukerforening for personer med galaktosemi og deres pårørende.

Felles nettside for europeiske galaktosemiforeninger.

Fant du det du lette etter?