Personer med galaktosemi trenger oppfølging fra fastlege og spesialist med kunnskap om medfødte stoffskiftesykdommer. Det finnes internasjonale retningslinjer for oppfølging av diagnosen. Illustrasjon: Melkeveien designkontor
Når barn med galaktosemi får morsmelk eller morsmelkerstatning blir barnet i løpet av få dager alvorlig sykt, fordi kroppen mangler et enzym som er nødvendig i omsetningen av galaktose (en sukkerart som finnes i melk). Det vil i stedet hope seg opp med giftige/skadelige stoffer (metabolitter).
Ut fra symptomene vil man mistenke metabolsk sykdom og/eller leversykdom og ta prøver som kan avdekke hvilken diagnose barnet har. Barnet må umiddelbart slutte med melk og starte med melkefri erstatning. Vanligvis bedres symptomene nokså raskt etter det.
Les mer om behandling og oppfølgning av galaktosemi på behandlingssidene til Oslo universitetssykehusRessurser
Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
Internasjonalt nettverk for medfødte metabolske sykdommen - Society for the study of inborn errors of metabolism (SSIEM)
Veileder om galaktosemi
Veilederen har nyttig informasjon om både medisinske forhold og om temaer knyttet til det å leve med galaktosemi.
Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et melkefritt kosthold (fritt for laktose og galaktose). I veilederen finner du råd om diett og kosthold.
Retningslinjer for undersøkelse, behandling og oppfølging
Internasjonale retningslinjer for behandling og oppfølging av personer med galaktosemi:
En norsk utgave, som er noe forkortet og forenklet, finner du bakerst i veilederen om galaktosemi.
Medisinske ressurssider
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
GARD er en amerikansk informasjonsressurs om genetiske og sjeldne sykdommer.
Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.
Newboornscreening.info har en omfattende beskrivelse av galaktosemi for både pasienter og fagpersoner.
UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.
Brukerforeninger
Norsk brukerforening for personer med galaktosemi og deres pårørende.
Felles nettside for europeiske galaktosemiforeninger.