Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
logo Oslo universitetssykehus

Diagnoseinformasjon

Galaktosemi

Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose.

Diagnoseillustrasjn av Galatosemi

Personer med galaktosemi trenger oppfølging fra fastlege og spesialist med kunnskap om medfødte stoffskiftesykdommer. Det finnes internasjonale retningslinjer for oppfølging av diagnosen. Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Når barn med galaktosemi får morsmelk eller morsmelkerstatning blir barnet i løpet av få dager alvorlig sykt, fordi kroppen mangler et enzym som er nødvendig i omsetningen av  galaktose (en sukkerart som finnes i melk). Det vil i stedet hope seg opp med giftige/skadelige stoffer (metabolitter). 

Ut fra symptomene vil man mistenke metabolsk sykdom og/eller leversykdom og ta prøver som kan avdekke hvilken diagnose barnet har. Barnet må umiddelbart slutte med melk og starte med melkefri erstatning. Vanligvis bedres symptomene nokså raskt etter det.

​Les mer om behandling og oppfølgning av galaktosemi på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Internasjonalt nettverk for medfødte metabolske sykdommen - Society for the study of inborn errors of metabolism (SSIEM)

Veilederen har nyttig informasjon om både medisinske forhold og om temaer knyttet til det å leve med galaktosemi.

Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et melkefritt kosthold (fritt for laktose og galaktose). I veilederen finner du råd om diett og kosthold.

Internasjonale retningslinjer for behandling og oppfølging av personer med galaktosemi:

En norsk utgave, som er noe forkortet og forenklet, finner du bakerst i veilederen om galaktosemi.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

GARD er en amerikansk informasjonsressurs om genetiske og sjeldne sykdommer.

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

Newboornscreening.info har en omfattende beskrivelse av galaktosemi for både pasienter og fagpersoner.

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

Norsk brukerforening for personer med galaktosemi og deres pårørende.

Felles nettside for europeiske galaktosemiforeninger.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD).

Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023