HELSENORGE
DIAGNOSEINFORMASJON

Incontinentia pigmenti (IP)

Her finner du informasjon om Incontinentia pigmenti (IP) som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon

Incontinentia pigmenti betyr «pigmentlekkasje», og gjenspeiler at huden i en periode har brune pigmentrike flekker, som uttrykk for at pigmentkorn har lekket ut i hudvevet. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Incontinentia pigmenti (IP) er en av ca. 180 ulike ektodermale dysplasier. Ektodermale dysplasier (ED), inkludert IP, kjennetegnes av forandringer i hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentralnervesystem. IP er en arvelig tilstand, med store variasjoner, også innenfor samme familie. Hudforandringer dominerer i nyfødt- og spedbarnsperioden. Senere vil det kunne tilkomme symptomer, især fra tenner, øyne og sentralnervesystemet.

Les mer om behandling og oppfølgning av Incontinentia pigmenti på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus her

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • ERN-Skin er det europeiske fagnettverket for sjeldne hudsykdommer.

Kompetansesenter for oral helse

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.

Forskning

Nettsider hvor man kan søke opp aktuell forskning:

National Federation for Ectodermal Dysplasia har en oppdatert oversikt over pågående forskningsstudier som omhandler ektodermal dysplasi

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier

National Foundation for Ectodermal Dysplasia har en forskningsressurs for forskere innenfor ektodermal dysplasi

Genetikk og genetisk veiledning

Informasjonsfilm med overlege og spesialist i medisinsk genetikk Charlotte von der Lippe som forteller om genetisk veiledning.

Bok: Et annerledes utseende

Boken «Et annerledes utseende» inneholder både personlige reflek- sjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Den er et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, Senter for sjeldne diagnoser og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles direkte fra senteret.

Brukerforeninger

Norsk ED-forening: Lukket Facebook-gruppe. Søk etter "Norsk ED Forening".

National Foundation for Ectodermal Dysplasia (NFED) er en amerikansk interesseorganisasjon for personer med ED som fremmer informasjon, opplæring og forskning innenfor ED-feltet.

Ectodermal Dysplasia Society er en engelsk interesse- og veldedighetsorganisasjon. Organisasjonen tilbyr praktisk rådgivning til familier som er rammet av ED, helsefagarbeidere som jobber innenfor ED-feltet og beslutningstakere som kan forbedre situasjonen til personer som lever med ED. 


 

Fant du det du lette etter?