Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Diagnoseinformasjon
Isovaleriansyreemi
Isovaleriansyreemi (IVA) er en arvelig stoffskiftesykdom der et enzym (isovaleryl-CoA dehydrogenase) i leveren ikke fungerer som det skal. Uten rett behandling vil enzymsvikten føre til at giftige organiske syrer hoper seg opp i kroppen.
IVA er en medfødt arvelig stoffskiftesykdom som skyldes feil i nedbrytingen av aminosyren Leucin. Dette medfører at det hoper seg opp med organiske syrer.
Illustrasjon: Melkeveien designkontor
Isovaleriansyreemi (IVA) er en av flere medfødte stoffskiftesykdommer der det dannes for mye organiske syrer i kroppen.
Ved IVA vil genet IVD som er oppskriften på enzymet isovaleryl-CoA dehydrogenase, enten ikke blir laget eller enzymet virker ikke som det skal. Enzymet skal bryte ned isovaleryl-CoA som blir dannet når aminosyren leucin blir brutt ned.
Leucin er en av byggestenene i proteinene som man får gjennom maten man spiser. Når man spiser mat med proteiner vil kroppen ikke klare å bryte ned overskuddet av aminosyren leucin. Da hoper det seg opp med isovaleryl-CoA som vil være giftig for kroppen.
Behandlingen vil være proteinredusert kost og medisiner for å opprettholde stabil metabolsk balanse og for å unngå stoffskiftekrise.
Tilstanden følger autosomal recessiv arvegang. Ved denne arvegangen er begge foreldrene friske bærere av en genforandring i genet. Det vil være 25% sannsynlighet for at et barn arver en genforandring fra begge foreldrene sine og får tilstanden. Denne arvegangen er uavhengig av kjønn.
IVA er en av diagnosene det testes for på nyfødtscreeningen.
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.
Nettkurs: Diett ved feil i omdanningen av protein
Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.
Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.
Listen brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning. Listen har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein.
NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.
Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.
Noen personer med stoffskiftesykdom har stoffskiftekrise (metabolsk krise). Under finner du et e-læringskurs om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blanding.
Kurset har barnehagepersonell og skolepersonell som målgruppe.
Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.
Det finnes ingen norsk forening for Isovaleriansyreemi eller andre organiske acidemier. Man kan kontakte Den norske PKU-foreningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommer som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD).
