Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Diagnoseinformasjon
Kjerubisme
Kjerubisme er en meget sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. Hos de fleste vil symptomene forsvinne for godt i slutten av tjueårene.
Oppsvulming i kjevene skyldes at det normale benvevet delvis erstattes av et hurtigvoksende fibrøst vev. Den kraftige veksten i kjeven gir ikke smerter, men tennene påvirkes i stor grad.
En forstyrrelse i benvevet gjør at kjevene svulmer opp, og det gir et annerledes utseende. Den symmetriske forstørrelsen av kjevene, gir runde kinn og oppadvendt blikk, og assosieres med den barokke malerkunstens fremstilling av engler (kjeruber).
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
ERN CRANIO er referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage eller på skolen, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens/skolens ansatte. Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. Det er laget spesielt for skole og SFO, men kan være nyttig for alle som jobber tett med barnet.
Skolestartboka er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser, som et bidrag til å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. Den kan lastes ned fra våre nettsider eller bestilles fra vårt senter.
Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
