HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

Kombinerte cellulære immunsviktsykdommer

Her finner du informasjon om kombinerte cellulære immunsviktsykdommer som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

​Kombinert immunsvikt (Combined immunodeficency, CID) er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer med T-cellesvikt som gir moderat til alvorlig sykdom. Pasienter kan være mer sårbare for infeksjon med et bredt spekter av mikrober, spesielt  virus og sopp. Den genetiske bakgrunnen for CID kan være kompleks. Alvorlig kombinert immunsvikt (Severe combined immunodeficency, SCID) debuterer hos spebarn med alvorlige infeksjoner, diaré og manglende vektoppgang. Forskjellige former for SCID kan arves X-bundet eller recessivt med en samlet forekomst på 1:60000 levende fødte, og i dag kan mutasjoner forbundet med SCID avdekkes i nyfødtscreeningen. Det er ingen direkte behandling for sviktende T-celler, og pasienter med alvorlig sykdom vil måtte behandles med benmargstransplantasjon.

For mer informasjon og ressurser se diagnoseinformasjonssiden til primær immunsvikt

Fant du det du lette etter?