HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

LCAT-mangel

Her finner du informasjon om LCAT-mangel som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon

Flekkvis fordunkling av hornhinnen (korneaflekker) er til stede hos alle med LCAT-mangel fra tidlig barndom.  Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. Hvor alvorlig sykdommen er, varierer fra person til person. Sykdommen krever tett oppfølging av fastlege og spesialister.

Les mer om behandling og oppfølging av LCAT-mangel på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

MetabERN er ERN for metabolske sykdommer.

Medisinske ressurssider

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Skolestartboka

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Brukerforening og pasientinformasjon

LCAT-mangel er svært sjelden og diagnosen har ingen brukerforening. Landsforeningen for nyresyke og transplanterte  kan være aktuell for å få kontakt med andre som står i en lignende situasjon.

MedlinePlus er en digital helseinformasjonsressurs for pasienter og deres familier og venner.

Fant du det du lette etter?