Diagnoseinformasjon
LCAT-mangel
Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. En genfeil gjør at enzymet LCAT mangler eller fungerer dårlig. Det kan føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.
Forskning og aktuelt
- Oppdagelsen av LCAT-mangel og oversikt over aktuell forskning
I 2017 ble det i Oslo holdt et symposium om LCAT. Artikkelen er et sammendrag fra dette.
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Sist oppdatert 19.07.2023