Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

DIAGNOSEINFORMASJON

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. Dette resulterer i skadelig opphopning av aminosyrene i blodet.

Diagnoseillustrasjon.

MSUD skyldes feil i nedbrytningen av aminosyrene leucin, isoleucin og valin og medfører opphopning av disse og giftige metabolitter. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person. Det finnes ulike varianter og barna er friske ved fødsel. Ved den klassiske, akutte varianten debuterer symptomer i første eller andre leveuke. Typiske symptomer er spisevansker, sløvhet, slapphet og kramper. Urinen og barnet har en spesiell søt lukt av lønnesirup, derav navnet på sykdommen. 

Ved de andre formene er det en viss rest enzymaktivitet som gjør at sykdommen debuterer senere, er mildere og ofte utløses av infeksjonssykdommer. ​I Norge er mildere former langt hyppigere enn den alvorlige, klassiske formen. ​

MSUD er en del av nyfødtscreeningen.​ Les mer nedenfor.

Les mer om behandling og oppfølging av MSUD på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander. 

MetabERN: European Refence Network for Hereditary Metabolic Disorders

Subnetworks - MetabERN

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter. 

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

Newbornscreening.info er en amerikansk side som har en omfattende og lett tilgjengelig beskrivelse av MSUD, som også er nyttig for pasienter.

U.S. National Library of Medicine har informasjon om diagnosen.

Nettkurs for fagpersoner: Di​​ett ved feil i omdanningen av protein

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.

Matv​​areliste

Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.

Listen brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning.

Listen har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein.

NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.

Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.

Når barn, ungdom eller voksne har en stoffskiftesykdom med risiko for stoffskiftekrise (metabolsk krise), må voksne rundt personen vite hva SOS-regimet er og hvordan det gis. Dette kurset er først og fremst beregnet for ansatte i barnehager og skoler der det går barn som kan trenge SOS-regimet. Men kurset kan naturligvis være aktuelt for mange flere. Her vil du lære om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager selve SOS-blandingen.

Informasjonsskriv om SOS-regimet, SOS-blandingen og råd til foreldre som Kvinne- og barneklinikken ved Oslo Universitetssykehus har utviklet

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Det finnes ingen egen forening for MSUD i Norge. Men den norske PKU-foreningen er for alle stoffskiftesykdommer som behandles med proteinreduserte diett. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Til hovedsiden
En person som holder en boble
Sist oppdatert 19.07.2023