Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

MetabERN: European Refence Network for Hereditary Metabolic Disorders

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter. ​

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

• Maple Syrup Urine Disease - GeneReviews®

Newbornscreening.info er en amerikansk side som har en omfattende og lett tilgjengelig beskrivelse av MSUD, som også er nyttig for pasienter.

• MSUD (maple syrup urine disease) – newbornscreening.info

U.S. National Library of Medicine har informasjon om diagnosen.

• U.S. National Library of Medicine

Nettkurs for fagpersoner: Di​​ett ved feil i omdanningen av protein

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.

• Diett ved feil i omdanningen av protein

Matv​​areliste

Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.

Listen brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning.

Listen har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein.

NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.

Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.

• Proteinliste (PDF)​
  

Når barn, ungdom eller voksne har en stoffskiftesykdom med risiko for stoffskiftekrise (metabolsk krise), må voksne rundt personen vite hva SOS-regimet er og hvordan det gis. Dette kurset er først og fremst beregnet for ansatte i barnehager og skoler der det går barn som kan trenge SOS-regimet. Men kurset kan naturligvis være aktuelt for mange flere. Her vil du lære om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager selve SOS-blandingen.

• SOS-regimet

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

• Skolestartboka

Det finnes ingen egen forening for MSUD i Norge. Men den norske PKU-foreningen er for alle stoffskiftesykdommer som behandles med proteinreduserte diett. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.

• PKU-foreningen