Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

• Endo-ERN | European Reference Network on Rare Endocrine Conditions
• eUROGEN | Rare Uro-Recto-Genital Diseases and Complex Conditions

Psychosocial Studies Intersex* International er et profesjonelt nettverk som fremmer psykologisk velvære hos personer med variasjoner i kjønnskarakteristikker.

• PSI International | Psychosocial Studies Intersex - International

Andre nettverk:

• Norsk nettverk for kvinnehelse og medfødte sjeldne diagnoser

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

• DSD - List Results - ClinicalTrials.gov

I-DSD gir midler til å koble sammen kliniske og forskningssentre internasjonalt og lar disse sentrene samle inn standardisert informasjon rettet mot å forbedre klinisk praksis, forskning og forståelse av et bredt spekter av tilstander som påvirker seksuell utvikling og modning.

• I-DSD

DSD-LIFE tar sikte på bærekraftig forbedring av klinisk omsorg for pasienter med forskjeller eller forstyrrelser i kjønnsutvikling (DSD) på europeisk nivå.

• dsd-life.eu

Socialstyrelsen er Sveriges kunnskapsmyndighet for helse og omsorg.

• Kongenital binjurebarkshyperplasi - Socialstyrelsen

Dette heftet om medfødt binyrebarksvikt (CAH) har Senter for sjeldne diagnoser utarbeidet som en hjelp i hverdagen. Heftet inneholder utdypende informasjon om symptomer, behandling og hvordan det er å leve med CAH.

• Medfødt binyrebarksvikt (CAH) (36 sider, pdf)

Livssituasjonen for personer med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling i Norge

Senter for sjeldne diagnoser fikk i oktober 2017 i oppdrag fra Barne- ungdoms- og
familiedirektoratet (BufDir) å gjennomføre en kvalitativ studie om «Situasjonen til
interkjønnpersoner i Norge».

• Livssituasjonen for personer med variasjon i kroppslig kjonnsutvikling i Norge.pdf
  

Uavklart kjønn ved fødsel

Hvert år fødes mellom fem og ti barn i Norge med uavklart kjønn. Hva bør du huske i møtet med foreldrene, hvordan utvikles kjønn i fosterlivet og hvordan velges oppdragerkjønn?

Dette er et kort innføringskurs for helsepersonell, men kan også være relevant for foresatte.

Ta kuset om uavklart kjønn ved fødsel på Sjelden.no

Barnehagen og skolen må få informasjon om hva CAH er og hva de skal gjøre hvis barnet blir sykt.

• Les mer om CAH for barnehage og skole i denne brosjyren (pdf)

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

• Skolestartboka

Informasjonsfilm med overlege og spesialist i medisinsk genetikk, Charlotte von der Lippe, som forteller om genetisk veiledning.

• Pårørendefilm: Arv og Genetikk (pfilm.no)

Brosjyre om den første tiden når et barn blir født med kjønnsorganer som ser annerledes ut er skrevet av foreldre og spesialister på området for å hjelpe foreldre gjennom de første dagene og ukene, slik at de og barnet skal få en god start.​

• ​​Den første tiden - når et barn blir født med kjønnsorganer som ser annerledes ut (PDF)​​

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. CAH er en av disse. Målet er at nyfødtscreeningen skal oppdage alle nyfødte som har den alvorlige salttapende formen for CAH slik at vi kan forebygge sykdom og starte behandling. De alvorlige formene for CAH kan bli livstruende og krever behandling i løpet av dager etter fødsel.​

• Nyfødtscreening​

Hypofyse- og binyreforeningen (HYBI)

• www.hybi.no

The Intersex Society of North America (ISNA)

• www.isna.org