DIAGNOSEINFORMASJON
Metylmalonsyreemi
Metylmalonsyreemi (MMA) er en arvelig stoffskiftesykdom der et enzym i leveren ikke fungerer som det skal. Uten rett behandling vil en enzymsvikt føre til at giftige stoffer hoper seg opp i kroppen.
![Diagnoseillustrasjon.](/4a7fdb/contentassets/7d5d9b8094f8434883793c102a85fd43/metylmalonsyreemi.jpg?width=1059&height=706&quality=80&format=webp)
Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. MMA skyldes feil i nedbrytningen av aminosyrene isoleucin, valin, treonin og metionin, og medfører opphopning av disse og giftige metabolitter. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Metylmalonsyreemi er en av flere medfødte stoffskiftesykdommer der det dannes for mye organiske syrer i kroppen. Behandlingen av Metylmalonsyreemi baseres på en kombinasjon av diett og medisiner for å opprettholde stabil metabolsk balanse (stoffskiftekontroll) og for å unngå stoffskiftekriser (metabolske kriser).
Sykdomsgruppen kalles også organiske acidemier eller organiske acidurier (på engelsk organic acidemias eller organic acidurias)
Metylmalonsyreemi er en del av nyfødtscreeningen. Les mer nedenfor.
Ressurser
![En person som holder en boble](/4a9819/contentassets/1b55e78f59d24f63b12f81aec5e5029f/ssd-forsidebilde.png?format=webp&width=900&height=600&quality=80)