HELSENORGE
DIAGNOSEINFORMASJON

Metylmalonsyreemi

Her finner du informasjon om metylmalonsyreemi som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon.

Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. MMA skyldes feil i nedbrytningen av aminosyrene isoleucin, valin, treonin og metionin, og medfører opphopning av disse og giftige metabolitter. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Metylmalonsyreemi (MMA) er en arvelig stoffskiftesykdom der et enzym i leveren ikke fungerer som det skal. Metylmalonsyreemi er en av flere medfødte stoffskiftesykdommer der det dannes for mye organiske syrer i kroppen. Uten rett behandling vil en enzymsvikt føre til at giftige stoffer hoper seg opp i kroppen. Sykdomsgruppen kalles også organiske acidemier eller organiske acidurier (på engelsk organic acidemias eller organic acidurias).

Les mer om behandling og oppfølging av Metylmalonsyreemi på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Medisinske ressurssider

Guidelines for Metylmalonsyreemi (MMA).

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Newboornscreening.ino er en amerikanske nettside som har omfattende beskrivelse av metylmalonsyreemi. 

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

Mat og diett

Nettkurs: Diett ved feil i omdanningen av protein

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.

Matvareliste

Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.

Listen brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning.
Listen har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein.

NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.

Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.

Sos-regimet

Noen personer med stoffskiftesykdom har stoffskiftekrise (metabolsk krise). Under finner du et e-læringskurs om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blanding.

Kurset har barnehagepersonell og skolepersonell som målgruppe.

Behandlingsprotokoll fra Nyfødtscreeningen ved OUS for SOS-regime.

Skolestartboka

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Brukerforeninger

Det finnes ingen norsk forening for metylmalonsyreemi eller andre organiske acidemier. Man kan kontakte Den norske PKU-foreningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommer som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer

Organic Acidemia Association: Amerikansk forening for organiske acidemier.

Fant du det du lette etter?