Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Diagnoseinformasjon
Pachyonychia congenita (PC) er en meget sjelden hudtilstand. Tilstanden er arvelig, og rammer først og fremst hud, negler, hår og slimhinner. Det er vanligvis negleforandringene, som ses allerede i nyfødtperioden, som gjør at diagnosen stilles.
Behandlingen for personer med pachyonychia congenita består i å lindre symptomer og plager, og legge til rette for en mest mulig normal hverdag. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, også innen samme familie.