HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

Pierre Robin sekvens

Her finner du informasjon om Pierre Robin sekvens som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon av Pierre Robin sekvens

Illustrasjoner: Melkeveien designkontor

Pierre Robin sekvens er en medfødt tilstand med ukjent årsak. Tilstanden kjennetegnes ved en svært liten underkjeve, tilbaketrukket tunge og oftest ganespalte. Hovedsymptomene er puste- og spisevansker, særlig i første leveår.  Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand, enten den opptrer alene eller knyttet til annen diagnose. Å finne primærdiagnosen vil være avgjørende for riktig behandling og prognose.

Les mer om Pierre Robin sekvens i denne brosjyren (pdf)

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • ERN CRANIO er referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.

Medisinske ressurssider

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser

Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium / ansikt.

Kompetansesenter for oral helse

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.

Skolestartboka

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Bøker om et annerledes utseende

Boken «Et annat ansikte» er utgitt av Mun-H-Center - et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.

Boken «Et annerledes utseende» inneholder både personlige reflek- sjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Den er et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, Senter for sjeldne diagnoser og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles direkte fra senteret.

Brukerforeninger

Gjennom Norsk craniofacial forening  kan man få kontakt med andre som har en kraniofacial diagnose eller foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.

Leppe-ganespalteforeningen er en interesseorganisasjon for barn, ungdom og voksne født med leppe-, kjeve-, ganespalte (LKG). Foreningen har egne kontaktpersoner for isolert ganespalte av typen Pierre Robin sekvens.

Forskning

Fant du det du lette etter?