Den grunnleggende årsaken til sykdommen er genfeil i ett av to gener (PCCA og PCCB) som styrer dannelsen av enzymet propionyl CoA karboksylase (PCC) som finnes i levercellene. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Ved propionsyreemi er det et enzym som skal omdanne aminosyrene valin, isoleucin, treonin og metionin som ikke virker som det skal. Resultatet er at det dannes for mye organiske syrer i kroppen.
Sykdomsgruppen kalles også organiske acidemier eller organiske acidurier (på engelsk organic acidemias eller organic acidurias).
Propionsyreemi er en del av nyfødtscreeningen (se mer nedenfor).
Les mer om behandling og oppfølging av propionsyreemi på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus
Ressurser
Fagnettverk
Europeiske
referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske
eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk,
behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med
komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
Medisinske ressurssider
UpToDate er et omfattende
medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske
spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.
Gene Reviews er et
internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer
Newbornscreening er en amerikansk side med omfattende og lett tilgjengelig beskrivelse av tilstanden, som også er nyttig
for pasienter.
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Nyfødtscreeningen
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Propionsyreemi er en av disse.
Mat og diett
Nettkurs for fagpersoner: Diett ved feil i omdanningen av protein
Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.
Matvareliste
Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.
Listen brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning.
Listen har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein.
NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.
Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.
SOS-regimet
Noen personer med stoffskiftesykdom har stoffskiftekrise (metabolsk krise). Under finner du et e-læringskurs om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blanding.
Kurset har barnehagepersonell og skolepersonell som målgruppe.
Informasjonsskriv om SOS-regimet, SOS-blandingen og råd til foreldre som Kvinne- og barneklinikken ved Oslo Universitetssykehus har utviklet
Skolestartboka
Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.
Brukerforening
Det finnes ingen norsk forening for propionsyreemi eller andre organiske acidemier, men man kan kontakte Den norske PKU-foreningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommer som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.
National Organization for Rare Diseases (NORD) er en amerikansk pasientorganisasjon som har som mål å spre kunnskap om sjeldne sykdommer og ulike interesseorganisasjoner, samt støtte pasienter og deres pårørende. De har en database med beskrivelser av over 1 000 sjeldne tilstander.