Propionsyreemi

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

• MetabERN: European Refence Network for Hereditary Metabolic Disorders

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

• Organic acidemias: An overview and specific defects - UpToDate

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer

• Propionic Acidemia - GeneReviews®

Newbornscreening er en amerikansk side med omfattende og lett tilgjengelig beskrivelse av tilstanden, som også er nyttig for pasienter.

• PA (propionic acidemia) – newbornscreening.info

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

• Orphanet: Propionic acidemia

Nettkurs for fagpersoner: Di​​ett ved feil i omdanningen av protein

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.

• E-læringskurs: Diett ved feil i omdanningen av protein

Mat​​vareliste

Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.

Listen brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning.
Listen har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein.

NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.

Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.

• Proteinliste (PDF)​

Noen personer med stoffskiftesykdom har stoffskiftekrise (metabolsk krise). Under finner du et e-læringskurs om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blanding.

Kurset har barnehagepersonell og skolepersonell som målgruppe.

• E-læringskrus SOS-regimet

Informasjonsskriv om SOS-regimet, SOS-blandingen og råd til foreldre som Kvinne- og barneklinikken ved Oslo Universitetssykehus har utviklet

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

• Skolestartboka

Det finnes ingen norsk forening for propionsyreemi eller andre organiske acidemier, men man kan kontakte Den norske PKU-foreningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommer som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.

• Den norske PKU-forening

National Organization for Rare Diseases (NORD) er en amerikansk pasientorganisasjon som har som mål å spre kunnskap om sjeldne sykdommer og ulike interesseorganisasjoner, samt støtte pasienter og deres pårørende. De har en database med beskrivelser av over 1 000 sjeldne tilstander.

• Propionic Acidemia - NORD (National Organization for Rare Disorders)