HELSENORGE
DIAGNOSEINFORMASJON

Ureasyklusdefekter

Her finner du informasjon om ureasyklusdefekter som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon

Ureasyklus sin hovedoppgave er å omdanne giftig ammoniakk fra protein i kosten til urea, som kroppen kvitter seg med gjennom urinen.Illustrasjon: Melkeveien designkontor.


 

Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med gjennom urinen.

Forkortelsen UCD står for «urea cycle disorder». Det er en samlebetegnelse for feil i en av de seks enzymene i urasyklus eller en av to transportproteiner som er viktig for ureasyklus. Ureasyklusdefekter behandles med medisiner og proteinredusert diett for å unngå skadelig høye nivåer av ammoniakk.

Les mer om behandling og oppfølging av Ureasyklus-diagnoser (UCD) på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressursser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Medisinske ressurssider

Guidelines for ureasyklusdefekter.

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Hva er ureasyklusdefekter?

Klinisk ernæringsfysiolog Cathrine Åkre Strandskogen, forteller om hva ureasykusdefekter er, hvordan det behandles og vanlige utfordringer ved tilstanden.

Hva er ureasyklus.mp4 from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.

Mat og diett

Nettkurs for fagpersoner: Diett ved feil i omdanningen av protein

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.

Matvareliste
Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.

Listen brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning.
Listen har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein.

NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.

Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.

SOS-regimet

Noen personer med stoffskiftesykdom har stoffskiftekrise (metabolsk krise). Under finner du et e-læringskurs om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blanding.

Kurset har barnehagepersonell og skolepersonell som målgruppe.

Behandlingsprotokoll fra Nyfødtscreeningen ved OUS for SOS-regime.

Skolestartboka

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Brukerforening

Det finnes ingen norsk forening for ureasyklusdefekter, men man kan kontakte Den norske PKU-foreningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommer som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.

Fant du det du lette etter?