Ureasyklusdefekter

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

• MetabERN: European Refence Network for Hereditary Metabolic Disorders

Guidelines for ureasyklusdefekter.

• Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision - Häberle - 2019 - Journal of Inherited Metabolic Disease

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

• Urea Cycle Disorders Overview - GeneReviews® - NCBI Bookshelf

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

• Urea cycle disorders: Clinical features and diagnosis - UpToDate

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

• Orphanet: Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

Klinisk ernæringsfysiolog Cathrine Åkre Strandskogen, forteller om hva ureasykusdefekter er, hvordan det behandles og vanlige utfordringer ved tilstanden.

Nettkurs for fagpersoner: Diett ved feil i omdanningen av protein

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.

• Diett ved feil i omdanningen av protein

Matvareliste
Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.

Listen brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning.
Listen har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein.

NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.

Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.

• Proteinliste (PDF)​

Noen personer med stoffskiftesykdom har stoffskiftekrise (metabolsk krise). Under finner du et e-læringskurs om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blanding.

Kurset har barnehagepersonell og skolepersonell som målgruppe.

• E-læringskrus SOS-regimet

Behandlingsprotokoll fra Nyfødtscreeningen ved OUS for SOS-regime.

• Benhadlingsprotokoll SOS-regime

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

• Skolestartboka

Det finnes ingen norsk forening for ureasyklusdefekter, men man kan kontakte Den norske PKU-foreningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommer som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.

• Den norske PKU-forening