DIAGNOSEINFORMASJON
Ureasyklusdefekter
Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Man får vanligvis diagnosen i forbindelse med en stoffskiftekrise, som gjerne starter i forbindelse med vanlige infeksjonssykdommer som gir feber og/eller oppkast.
![Diagnoseillustrasjon](/4a7fab/contentassets/cdd6beffc2534b1ba76630307def86ee/ureasyklusdefekt.jpg?width=520&height=346&quality=80&format=webp)
Ureasyklus sin hovedoppgave er å omdanne giftig ammoniakk fra protein i kosten til urea, som kroppen kvitter seg med gjennom urinen. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Forkortelsen UCD står for «urea cycle disorder». Det er en samlebetegnelse for feil i en av de seks enzymene i ureasyklus eller en av to transportproteiner. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med gjennom urinen.
Ureasyklusdefekter behandles med medisiner og proteinredusert diett for å unngå skadelig høye nivåer av ammoniakk.
Ressursser
Forskning og aktuelt
![Blå himmel og plante](/4a7ee1/contentassets/cdd6beffc2534b1ba76630307def86ee/shutterstock_1005896620.jpg?format=webp&width=900&height=600&quality=80)