Aagenæs syndrom - symptomer, mekanismer, behandling og rådgivning
Aagenæs syndrom er sjelden sykdom som debuterer med gallestase, forhøyet bilirubin og sterk kløe. Hos noen er gallestasen kronisk mens andre personer som får diagnosen gradvis utvikler episodisk gallestase med sterk kløe. Utbruddene kan vare flere måneder og sterkt påvirke livskvalitet. Noen pasienter har medfødt lymfødem i beina mens de fleste utvikler dette i tenårene.
Illustrasjon: Adobe Stock
På Oslo universitetssykehus/Universitetet i Oslo pågår det flere studier som har som mål å bedre kunnskap om Aagenæs syndrom, bedre behandling og oppfølging av pasienter med Aagenæs syndrom og bedre rådgivning til pasienter og pårørende
En studie ledet fra forskere på Barne- og Ungdomsklinikken OUS har nylig funnet og publisert den genetiske årsaken til Aagenæs syndrom. Nå planlegges en internasjonal studie gjennom det europeiske referansenettverket «ERN Rare-Liver» som undersøker utbredelse av de ulike genetiske variantene av Aagenæs syndrom internasjonalt og om det er sammenheng mellom den genetiske årsaken til tilstanden, hvilke symptomer de ulike personene med tilstanden har og hvordan dette påvirker livskvalitet. Parallelt jobbes det videre med å forstå mekanismene bak gallestase og lymfeødem ved bruk av cellemodeller og leverorganoider.
Mange av de som har Aagenæs syndrom lever og bor i Norge, noe som gir oss et særlig ansvar for å utforske sykdommen og bedre behandling og rådgivning. Derfor vil vi også lage engelskspråklig informasjon om sykdommen som gjøres tilgjengelig på ERN-Rare Livers nettsider slik at informasjon er permanent tilgjengelig for personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner.
Kontaktperson: Runar Almaas. E-post: runar.almaas@ous-hf.no
Kontaktperson ved SSD: Line Mediå. E-post: lmedia@ous-hf.no