Forskning

Menn med Fabry sykdom har dårligere fysisk livskvalitet enn kvinner

I en undersøkelse av voksne menn og kvinner med Fabry sykdom, viser vår forskning at personer med denne sjeldne, arvelige stoffsykdommen har betydelig dårligere livskvalitet enn befolkningen for øvrig. De mest langvarig og alvorlig syke rapporterer om lavest livskvalitet. Livskvaliteten blir dårligere med økende alder, og menn skårer lavest og har flere helseplager enn kvinner.

Foto: Shutterstock

​Fabry sykdom er en sjelden, arvelig sykdom som skyldes enzymmangel. Sykdommen kan gi opphav til flere sykdomstilstander, som for eksempel hjerneslag, hjerteproblemer og nyresykdom. Symptomer i form av smerter og fordøyelsesplager er også vanlige. Helserelatert livskvalitet er beskrevet som svekket, men ingen studier har undersøkt livskvalitet over lengre tid i denne gruppen.

Livskvalitet gjennom 13 år

I vår studie har vi undersøkt hvordan Fabry sykdom er knyttet til, og påvirker, helse og livskvalitet over en 13 års periode. Vi undersøkte hvordan ulike helsetilstander påvirker livskvaliteten, og sammenlignet voksne med Fabry sykdom med normalbefolkningen.
Ved Rikshospitalet får personer med Fabry sykdom tilbud om årlig helsekontroll. Som en del av kontrollen fikk de tilbud om å delta i studien ved å fylle ut skjemaer om helserelatert livskvalitet minst en gang i perioden 2006-2020. Totalt 43 personer mellom 18 og 81 år valgte å delta.

Stabil livskvalitet over tid på gruppenivå

Livskvaliteten viser seg å være ganske stabil over tid på gruppenivå. Men sammenlignet med befolkningen for øvrig har personer med Fabry sykdom betydelig dårligere livskvalitet. De mest langvarig og alvorlig syke rapporterer dårligst livskvalitet og den forverres med økende alder, mest hos menn, noe som kan forklares med at menn med Fabry sykdom rammes hardere enn kvinner og får symptomer tidligere i livet. Underliggende sykdommer som hjerneslag, dårlig nyrefunksjon og tynnfibernevropati virker negativt inn på livskvalitet.

Viktig kunnskap for helserelatert forebygging

Studien konkluderer med at innføringen av livskvalitetsmålinger i de senere år har gitt klinikken viktig kunnskap om pasientens opplevelse av egen helse og velvære over lengre tid. Helserelatert forebygging av komplikasjoner som hjertesvikt og hjerneslag, samt smertebehandling, er viktig for å kunne fremme livskvaliteten over tid.

Funn fra studien kan bidra til bevissthet rundt livskvalitet som et klinisk hjelpemiddel for å kartlegge områder hvor hver enkelt pasient har behov for mer veiledning, støtte og oppfølging for å klare å være mer delaktig i ivaretakelsen av sin egen helse.

Av:

Solrun Sigurdardottir
Psykologspesialist klinisk nevropsykologi, PhD
E-post: sosigu@ous-hf.no

Referanse:

Sigurdardottir, S., Bjerkely, B., Jenssen, T. G., Mathisen, P., von der Lippe, C., Ørstavik, K., ... & Pihlstrøm, H. K. (2021). The impact of demographic and clinical characteristics on the trajectories of health-related quality of life among patients with Fabry disease. Orphanet journal of rare diseases, 16(1), 1-11.

Fant du det du lette etter?