Forskning
Tverrfaglig tilnærming og genetisk analyse ved sjeldne tilstander
En ny studie bekrefter at en tverrfaglig tilnærming er viktig for å utrede og følge opp personer med sjeldne og komplekse tilstander. Studien viser også at målrettet genomsekvensering øker sannsynligheten for å identifisere den genetiske årsaken.
Illustrasjon: Adobe Stock generert med KI
En sjelden tilstand som kan skyldes genvarianter i over 27 forskjellige gener
Bardet-Biedl syndrom er en sjelden, arvelig tilstand som kan påvirke flere forskjellige deler av kroppen. Kjennetegn ved syndromet er:
- Øyesykdommen retinitis pigmentosa, som fører til betydelig nedsatt syn
- Overvekt og fedme
- Ekstra fingre og tær
- Nyresykdom
Hvordan studien ble gjennomført
Målet med studien var å kartlegge det kliniske bildet av syndromet hos voksne i Norge og identifisere genetisk årsak. Tretti voksne deltok i studien. Tverrfaglig tilnærming inkluderte øyeundersøkelse, munnhuleundersøkelse, genetisk konsultasjon inkludert gjennomgang av sykehistorie og måling av høyde og vekt. Det ble tatt generelle blodprøver samt blodprøve til genetisk undersøkelse.
Kliniske aspekter
Studien avdekket stor variasjon i når deltakerne fikk diagnosen – fra nyfødt alder til 30 år. De vanligste helseutfordringene var:
- Overvekt/fedme: 82%
- Høyt blodtrykk: 67%
- Nyresykdom: 27%
- Diabetes mellitus: 23%
- Forandringer i munnhulen: 77 %, inkludert små tenner (60 %) og endret gane (58 %)
- Alle deltagerne hadde retinitis pigmentosa.
Genetiske aspekter
Genetisk årsak ble identifisert hos alle. Studien viser at noen genfeil er vanskelig å oppdage. En genfeil som var plassert dypt inne i det ikke-kodende området av BBS7-genet krevde svært nøyaktig vurdering for å bli avdekket.
Flest hadde genfeil i BBS1-genet (11 individer), ni individer hadde genfeil i BBS10-genet. Ellers ble det identifisert genetisk årsak i genene BBS5, BBS7, BBS9 og MKKS.
Studien understreker hvor viktig det er med en tverrfaglig tilnærming for å få en helhetlig forståelse av sjeldne tilstander.