Behandling av epidermolysis bullosa med gentamicin salve

Om studien

Epidermolysis bullosa (EB) er en genetisk hudsykdom der et gen som koder for et av de strukturelle proteinene som binder overhuden til underhuden er rammet av en mutasjon som ødelegger proteinets funksjon. Hvis mutasjonen er av en slik art at et for tidlig stoppsignal blir introdusert i den genetiske koden (såkalte premature stoppkodon) kan det være mulig å rette på dette problemet med et antibiotikum av typen aminoglykosid. Aminoglykosider interagerer nemlig med ribosomene der den genetiske koden leses av og proteinet dannes. Aminglykosider kan derfor medføre at premature stoppkodon blir ignorert og proteinet dermed lages i sin fulle størrelse. Det er dog flere ulike måter premature stoppkodon kan kodes på, og ikke alle varianter lar seg undertrykke like lett med aminoglykosider.

Gentamicin er et aminiglykosid som allerede finnes i salver som brukes til å forebygge infeksjoner ved brannskader. Salven er ikke tilgjengelig i Norge, men selges i Tyskland. Det er allerede publisert i små studier at intensiv behandling med gentamicin salve (tre ganger per dag) kan bedre både proteinuttrykket og sårtilheling. Slik intensiv behandling er dog ikke så lett gjennomførbart for store sårområder som mange pasienter har.

Vitenskapelig tittel

Epidermolysis bullosa forårsaket av premature stoppkodon, behandling med gentamicin salve (GENTELBULL).

Les mer om studien

Prosjektside i Cristin (Current research information system in Norway)

Informasjon om deltakelse

Studien er avsluttet

Hvem kan delta?

Det er bare pasienter med epidermolysis bullosa forårsaket av premature stoppkodon kan delta.

Pasienter som ønsker å være med i studien, eller deres foresatte, kan ta kontakt med EB-koordinator Alette Glesaaen på epost: aglesaae@ous-hf.no

Hva innebærer studien?

I denne studien skal vi finne ut om gentamicin salve som påføres ifm med vanlig sårstell én gang per dag kan bedre sårtilheling og forsinke tilbakefall i form av nye sår på samme område.

Studien er designet for å avgjøre effekt på individnivå og ikke mellom grupper. Hver pasient er derfor sin egen "kontrollgruppe" og vil behandle én kroppshalvdel med gentamicin salve på sår i 6 uker, mens den andre kroppshalvdelen får standard sårbehandling som før. Deretter skal pasienten være uten studiebehandling i 12 uker og se hvor lenge effekten eventuelt vedvarer. Viser studien at gentamicin salve fungerer bra for en deltaker vil vi søke Legemiddelverket om at pasienten skal få fortsette med behandlingen også etter at pasienten er ferdig i studien.

Pasienten må ankomme Rikshospitalet tre ganger. Første gang innebærer en innleggelse på Hudavdelingens sengepost. De to neste visittene kan utføres under et dagopphold, men innleggelse kan være hensiktsmessig ved for eksempel lang reisevei. Pasientenes sår fotograferes og det avlegges blodprøve og en hudbiopsi ved hver visitt.

Kontaktinformasjon