Diagnostikk og behandling av Moyamoya
Moyamoya er en kronisk sykdom der pulsårer til hjernen snevres inn, og hvor det deretter dannes nye blodårer for å kompensere for den trange blodåren. Navnet «moyamoya» betyr «røyksky» på Japansk og kommer av det karakteristiske utseende dette arterienettverket har på røntgen med kontrast. Pasienter med sykdommen har redusert blodstrøm til hjernen, noe som gir symptomer som kronisk hodepine og fatigue. De mest alvorlige symptomene innebærer for lite oksygen til hjernen og blødning.
Om studien
Moyamoya er en sjelden hjernekarsykdom som kan føre til hjerneslag hos unge mennesker. Sykdommen forekommer oftest i asiatisk befolkning. På grunn av skjevhet i forekomst er de fleste studier og sykdomsbeskrivelser fra Asia, og inkluderer pasienter av asiatisk opprinnelse. Det er derfor behov for mer forskning spesielt i vår del av verden.
Årsaken til moyamoya er hittil ikke sikkert klarlagt. Genetiske sårbarhetsfaktorer spiller inn, men man har også observert familier der sykdommen er svært arvelig. Fordi forekomsten av moyamoya er så lav i vestlige land, er kunnskapen om hvorfor moyamoya oppstår hos pasienter av ikke-asiatisk opprinnelse liten. Vi vet lite om sykdomsbilde og om årsaken til sykdommen. Men med moderne bildeundersøkelser med MR og PET (posisjonsemisjonstomografi) samt ultralyd kan sykdommen kartlegges bedre slik at man får bedre oversikt over blodsirkulasjonen og sykdommen for å gi optimal behandling og oppfølging. Ved å bruke nyvinninger innen bildediagnostikk og genetikkanalyser, kan vi få bedre forståelse av sykdommen for å optimalisere behandlignen.
Vi ønsker derfor å undersøke både sykdomsbildet og å finne genetisk årsak til moyamoya hos ikke-asiatiske pasienter. Basert på vårt tidligere arbeid vil vi forbedre pasientinformasjon og diagnostikk, behandling og oppfølging, og implementere nye diagnostiske verktøy og bygge opp forsknings- og kvalitetsregister. Vi vil karakterisere det ikke-kodende genomet til pasienter ved å utføre mRNA- og helgen-sekvensering (og gjøre avanserte analyser med proteomikk og metabolomikk. Ved å integrere kliniske data og eksperimentelle data samlet inn hos disse pasientene, vil vi lage avanserte høydimensjonale pasientprofiler. Ved å utføre statistiske læringsmetoder kan vi søke sammenhenger mellom klinisk fenotype og genotype hos disse pasientene.
Målet med dette prosjektet er å forbedre pasientbehandlingen og via forskning frembringe ny innsikt i moyamoya-sykdommen gjennom en klinisk og eksperimentell tilnærming.
Vitenskapelig tittel
Moyamoya - et tverrfaglig forskningsprosjekt for å optimalisere diagnostikk, oppfølging og behandling samt avdekke mer om årsakene til moyamoya.
Les mer om studien
Prosjektside i Cristin (Current research information system in Norway)Informasjon om deltakelse
Studien er åpen for rekruttering fra 01.01.2021 fram til 31.12.2028
Hvem kan delta?
Personer med hjernekartilstand forenlig med moyamoya kan delta i studien.
Personer som sokner til andre sykehus, er aktuelle for oppfølging også i tilknytning til tilbudet ved OUS og kan delta i prosjektet.
Hva innebærer studien?
Det vil bli gjort klinisk undersøkelse, tatt blodprøver, MR av hjernen, ultralydundersøkelse av blodkar, PET (positron emisjonstomografi) av hjernen, blodprøver samt nevropsykologisk undersøkelse og i noen tilfeller spinalvæskeanalyser i forbindelse med utredning.
Som ledd i oppfølgingen og kontrollene ved nevrologisk og nevrokirurgisk avdeling ved Oslo universitetssykehus vil det være aktuelt med flere av nevnte undersøkelser. Disse undersøkelsene gjøres som del av klinisk praksis og i tillegg vil vi lagre data fra disse undersøkelsene for analyser i denne studien.
Vi vil også be deg fylle ut spørreskjema knyttet til livskvalitet som en del av studien. Vi vil også gjøre koblinger til hjerneslagregisteret.
Vær oppmerksom
Fordelen med å delta i studien er at man deltar i et strukturert opplegg for oppfølging og behandling mens det vil være noen ekstra spørreskjema og blodprøver som følge av selve prosjektet.
For øvrig vil det ikke være noen ekstra belastning utover vanlig klinisk tilbud.