Moyamoya er en sjelden hjernekarsykdom som kan føre til hjerneslag hos unge mennesker. Sykdommen forekommer oftest i asiatisk befolkning. På grunn av skjevhet i forekomst er de fleste studier og sykdomsbeskrivelser fra Asia, og inkluderer pasienter av asiatisk opprinnelse. Det er derfor behov for mer forskning spesielt i vår del av verden.
Årsaken til moyamoya er hittil ikke sikkert klarlagt. Genetiske sårbarhetsfaktorer spiller inn, men man har også observert familier der sykdommen er svært arvelig. Fordi forekomsten av moyamoya er så lav i vestlige land, er kunnskapen om hvorfor moyamoya oppstår hos pasienter av ikke-asiatisk opprinnelse liten. Vi vet lite om sykdomsbilde og om årsaken til sykdommen. Men med moderne bildeundersøkelser med MR og PET (posisjonsemisjonstomografi) samt ultralyd kan sykdommen kartlegges bedre slik at man får bedre oversikt over blodsirkulasjonen og sykdommen for å gi optimal behandling og oppfølging. Ved å bruke nyvinninger innen bildediagnostikk og genetikkanalyser, kan vi få bedre forståelse av sykdommen for å optimalisere behandlignen.
Vi ønsker derfor å undersøke både sykdomsbildet og å finne genetisk årsak til moyamoya hos ikke-asiatiske pasienter. Basert på vårt tidligere arbeid vil vi forbedre pasientinformasjon og diagnostikk, behandling og oppfølging, og implementere nye diagnostiske verktøy og bygge opp forsknings- og kvalitetsregister. Vi vil karakterisere det ikke-kodende genomet til pasienter ved å utføre mRNA- og helgen-sekvensering (og gjøre avanserte analyser med proteomikk og metabolomikk. Ved å integrere kliniske data og eksperimentelle data samlet inn hos disse pasientene, vil vi lage avanserte høydimensjonale pasientprofiler. Ved å utføre statistiske læringsmetoder kan vi søke sammenhenger mellom klinisk fenotype og genotype hos disse pasientene.
Målet med dette prosjektet er å forbedre pasientbehandlingen og via forskning frembringe ny innsikt i moyamoya-sykdommen gjennom en klinisk og eksperimentell tilnærming.