Global registerstudie av Huntingtons sykdom (Enroll-HD)

Studien har som formål å bygge opp en omfattende internasjonal database og biobank for forskning på Huntingtons sykdom. Materialet som samles inn, vil bidra til ny kunnskap om mekanismer, symptomer og forløp ved Huntingtons sykdom. Dette kan understøtte utvikling av ny behandling i fremtiden.

Om studien

Huntingtons sykdom er en sjelden, arvelig hjernesykdom. Pasienter med sykdommen får gradivs økende symptomer som påvirker motoriske og mentale funksjoner. Enroll-HD er en verdensomspennende studie som har tre hovedmål:

  • Å gi ny kunnskap om Huntingtons sykdom, som kan understøtte forskning på nye medisiner mot sykdommen.
  • Å gi ny innsikt i hvordan kliniske behandlingsstudier bør designes for å best mulig kunne fange opp en effekt når man tester ut ny terapi.
  • Å forbedre helsetilbudet til mennesker med Huntingtons sykdom gjennom å identifisere hvilken behandling som gir best resultater, og arbeide for at alle som er rammet får et tilsvarende tilbud.
     

Hvem kan delta?

Både personer som selv er berørt av Huntingtons sykdom, familiemedlemmer og kontrollpersoner er aktuelle som deltakere:

  • Personer som har fått påvist genfeilen som forårsaker Huntingtons sykdom, enten de har utviklet symptomer eller ikke. Siden et viktig formål med studien er å kartlegge hele sykdomsforløpet, bør du være symptomfri eller være i et tidlig stadium av sykdommen ved første besøk.
  • Personer som har risiko for å ha genfeilen som forsårsaker Huntingtons sykdom, men som ikke har valgt å undersøke egen genstatus.
  • Familiemedlemmer til pasienter med Huntingtons sykdom, som har gjennomført gentest og fått vite at de ikke har arvet genfeilen.
  • Partnere, ektefeller og andre kontrollpersoner som ikke er genetisk beslektet med noen som har fått diagnosen Huntungtons sykdom.

Meld gjerne din interesse for å delta i studien ved å be fastlegen om henvisning til Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus.  
 

Hva innebærer studien?

Som deltaker vil du komme til studiebesøk en gang i året der vi samler inn data gjennom samtale, legeundersøkelse, spørreskjema og enkle tester. Et slikt besøk tar vanligvis 1-2 timer og gjennomføres som en litt utvidet versjon av din vanlige legekontroll dersom du er pasient fra før. Du blir også spurt om du er villig til å avgi en blodprøve ved første besøk.

Studien har over 150 aktive studiesteder over hele verden. Oslo universitetssykehus er så langt det eneste senteret i Norge som rekrutterer til studien.

Du kan også lese mer om studien på studiens nettsider.

Vær oppmerksom

Du vil ikke få noen direkte helsegevinst ved å delta i Enroll-HD. Din deltakelse kan imidlertid bidra til å gi oss mer kunnskap om Huntingtons sykdom dermed hjelpe utviklingen av ny behandling. Om du ønsker det, kan du gi oss muligheten til å kontakte deg med informasjon om eventuelle fremtidige behandlingsstudier, der Enroll-HD kan hjelpe oss til å finne aktuelle deltakere.

Kontaktinformasjon

Hovedutptrøver for studien i Norge er Lasse Pihlstrøm, lege og forsker ved Nevrologisk avdeling OUS.

Sentralbord: 23 07 00 00
E-post: lasse.pihlstrom@medisin.uio.no

OBS: Ikke send sensitiv informasjon per e-post! Av personvernmessige årsaker har vi ikke anledning til å kommunisere på epost om helseopplysninger.

Fant du det du lette etter?