Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en av de mest alvorlige muskelsykdommene i barnealder og er forbundet med forkortet livslengde. DMD er en genetisk/arvelig sykdom. Mutasjon i DMD-genet fører til manglende produksjon av dystrofin – en protein som er viktig for muskelcellens struktur. Ved DMD er dystrofinets funksjon nesten helt fraværende, noe som gjør at disse pasientene utvikler omfattende muskelsvakhet over tid. DMD-genet er lokalisert til X-kromosomet og sykdommen rammer derfor gutter.
Det finnes ingen behandling som kurerer sykdommen, men flere medikamenter som i teorien skal kunne påvirke DMD-genets funksjon er under utvikling. Hos pasienter med DMD gjør mutasjoner i DMD-genet umulig å «lese» den genetiske koden. Vitolarsen er en behandling som benytter eksonoverhopping – eller «exon skipping». Vitolarsen skal påvirke avlesningen av DMD-genet sånn at man kan «hoppe over» deler av den genetiske koden (exoner), og gjøre det mulig å lese mesteparten av koden for Dystrofin.
I denne studien skal pasienter med DMD, som fortsatt klarer å gå selv, få enten medisin (intravenøs) eller placebo hver uke i 48 uker, på sykehus. Med jevne mellomrom skal det gjennomføres standardisert testing av muskelfunksjon (styrke og utholdenhet). Videre i studien inngår blodprøver og urinprøver, ultralydundersøkelse, EKG og kliniske intervjuer for å kunne dokumentere bivirkninger i forbindelse med behandling.