Sikkerhet og effekt av Viltolarsen mot Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Målet med studien er å sammenligne effekt av behandling med viltolarsen mot placebo hos gutter med Duchenne muskeldystrofi (DMD).

Om studien

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en av de mest alvorlige muskelsykdommene i barnealder og er forbundet med forkortet livslengde. DMD er en genetisk/arvelig sykdom. Mutasjon i DMD-genet fører til manglende produksjon av dystrofin – en protein som er viktig for muskelcellens struktur. Ved DMD er dystrofinets funksjon nesten helt fraværende, noe som gjør at disse pasientene utvikler omfattende muskelsvakhet over tid. DMD-genet er lokalisert til X-kromosomet og sykdommen rammer derfor gutter.

Det finnes ingen behandling som kurerer sykdommen, men flere medikamenter som i teorien skal kunne påvirke DMD-genets funksjon er under utvikling. Hos pasienter med DMD gjør mutasjoner i DMD-genet umulig å «lese» den genetiske koden. Vitolarsen er en behandling som benytter eksonoverhopping – eller «exon skipping». Vitolarsen skal påvirke avlesningen av DMD-genet sånn at man kan «hoppe over» deler av den genetiske koden (exoner), og gjøre det mulig å lese mesteparten av koden for Dystrofin.

I denne studien skal pasienter med DMD, som fortsatt klarer å gå selv, få enten medisin (intravenøs) eller placebo hver uke i 48 uker, på sykehus. Med jevne mellomrom skal det gjennomføres standardisert testing av muskelfunksjon (styrke og utholdenhet). Videre i studien inngår blodprøver og urinprøver, ultralydundersøkelse, EKG og kliniske intervjuer for å kunne dokumentere bivirkninger i forbindelse med behandling.

Les mer om studien

Prosjektside i Cristin (Current research information system in Norway)

Informasjon om deltakelse

Rekrutteringen er avsluttet

Hvem kan delta?

Pasienter med Duchenne muskeldystrofi som fremdeles klarer å gå selv kan delta i studien.

Hva innebærer studien?

Målet med studien er å teste sikkerhet, bivirkningsprofil og eventuell effekt av en ny medisin for DMD.

Studien innebærer ukentlig infusjon av enten medisinen eller placebo. Medisinen er godkjent i USA.
Medisinen skal påvirke og redusere effekt av spesifikk genetiskmutasjoner (i DMD-genet) som forårsaker sykdommen DMD med redusert produksjon av en protein. Medisinen skal i teorien kunne øke produksjon av proteinet.
Som deltaker i studien må du inn på sykehuset for ukentlig infusjon av medisinen. Du må også ta regelmessig blodprøver og urinanalyse.
Du må også gjennom en klinisk undersøkelse og undersøkelse/testing av muskelfunksjon hos fysioterapeut.
Som deltaker går du gjennom 48 uker med behandling. Deretter får du mulighet til å gå videre med en «open label»-studie. Det betyr at du kan velge å fortsette med behandling eller gå over til behandling hvis du tidligere i studien har fått placebo.

Du får kompensasjon for eventuelle reisekostnader.

Vær oppmerksom

Mulige ulemper ved å delta i studien:

Ukentlig dagbesøk til sykehus
Regelmessig blodprøver
Mulig bivirkning av medisin

Kontaktinformasjon

Sean Wallace

Overlege, Barneavdeling for Nevrofag

seawal@ous-hf.no

23 07 00 00