Sykdomsforløp og sykdomsmekanismer ved Retinitis Pigmentosa type 11

Hensikten med observasjonsstudien er å dokumentere forløpet av den progressive sykdommen retinitis pigmentosa type 11.

Om studien

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet PRPF31. Det finnes i dag ingen behandling for sykdommen. For å få mer kunnskap om sykdommen samler vi inn data  fra pasienter med denne tilstanden.

Hvem kan delta?

Du kan være aktuell for deltakelse i studien hvis du er diagnostisert med retinitis pigmentosa type 11 eller en ukjent type retinitis pigmentosa. Fastlegen din kan henvise deg til Øyeavdelingen ved Oslo universitetssykehus for vurdering og eventuell utredning.

Hva innebærer studien?

Data vi samler inn inkluderer resultater av kliniske undersøkelser, samt en mindre hudprøve vi bruker til å analysere utviklingen av sykdommen på cellenivå. Hudbiopsien blir gjort i lokalbedøvelse. Biopsien kan føre til at du får et lite arr. De kliniske undersøkelser blir utført på Øyeavdelingen ved Oslo Universitets sykehus hver 6. måned i minimum 18 måneder.

Vær oppmerksom

Studien krever at du kommer på hyppigere kontroller ved øyeavdelingen. Vanligvis blir du undersøkt en gang i året. Hvis du deltar i studien blir du undersøkt hver 6 måned. Fordelen ved deltakelse i studien er økt kunnskap om egen sykdom.

Kontaktinformasjon

Prosjektleder: Ragnheidur Bragadottir, overlege, Førsteamanuensis, Øyeavdelingen, Oslo Universitetssykehus.
Telefon: +4722118546
E-post: UXRADO@ous-hf.no

Studielege, prosjektkoordinator: Josephine Prener Holtan, overlege, Øyeavdelingen, Oslo Universitetssykehus.
Telefon: +4722118589
E-post: jospre@ous-hf.no
    

Fant du det du lette etter?