Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet PRPF31. Det finnes i dag ingen behandling for sykdommen. For å få mer kunnskap om sykdommen samler vi inn data  fra pasienter med denne tilstanden.

Du kan være aktuell for deltakelse i studien hvis du er diagnostisert med retinitis pigmentosa type 11 eller en ukjent type retinitis pigmentosa. Fastlegen din kan henvise deg til Øyeavdelingen ved Oslo universitetssykehus for vurdering og eventuell utredning.

Data vi samler inn inkluderer resultater av kliniske undersøkelser, samt en mindre hudprøve vi bruker til å analysere utviklingen av sykdommen på cellenivå. Hudbiopsien blir gjort i lokalbedøvelse. Biopsien kan føre til at du får et lite arr. De kliniske undersøkelser blir utført på Øyeavdelingen ved Oslo Universitets sykehus hver 6. måned i minimum 18 måneder.

Prosjektleder: Ragnheidur Bragadottir, overlege, Førsteamanuensis, Øyeavdelingen, Oslo Universitetssykehus.
Telefon: +4722118546
E-post: UXRADO@ous-hf.no

Studielege, prosjektkoordinator: Josephine Prener Holtan, overlege, Øyeavdelingen, Oslo Universitetssykehus.
Telefon: +4722118589
E-post: jospre@ous-hf.no