PIK3CA-relatert overvekstsyndrom (PROS) er en alvorlig tilstand, og det finnes per i dag ingen godkjente medisiner for å behandle den underliggende årsaken til sykdommen.

Dagens behandling av PROS er begrenset og består av debulking kirurgi, amputasjon og/eller endovaskulære okklusive prosedyrer som hovedsakelig behandler symptomer og komplikasjoner av sykdommen.

Det er derfor et stort udekket medisinsk behov for en effektiv og systemisk behandling av PROS.

Deltakere i studien må være over seks år gamle. Behandlende lege/fastlege kontakter enten Ingvild Heier (barn), eller Kjetil Boye (voksne).

Hensikt med studien er å undersøke effekt og sikkerhet ved behandling med alpelisib hos barn over seks over, og voksne, med PIK3CA-relatert overvekstsyndrom (PROS).

Alle pasienter vil motta behandling med alpelisib, men en av tre pasienter vil få narremedisin (placebo) de første 16 ukene av behandlingen.

Primært endepunkt er reduksjon av overvekst undersøkt med MR.

I tillegg vil vi blant annet undersøke bivirkninger, varighet av effekten av behandlingen og pasientrapporterte symptomer.

Varighet av studiebehandlingen vil være i minst fem år hvis effekten er tilstrekkelig.

• Kjetil Boye - nasjonal koordinerende utprøver kjetil.boye@ous-hf.no, telefon 22 93 50 27.
• Ingvild Heier - lokal utprøver Rikshospitalet uxngei@ous-hf.no, telefon 23 07 45 67.
• Line Raad - studiekoordinator Rikshospitalet uxlsam@ous-hf.no, studietelefon 913 72 036.