Galaktosemi
Galaktosemi er en sjelden genetisk sykdom hvor kroppen ikke kan bryte ned galaktose som finnes i blant annet melkesukker.
Foto: ©mi_viri – stock.adobe.com
Bakgrunn
- Se beskrivelse av Galaktosemi på sjeldnediagnoser.no sine sider.
- Se også informasjon på engelsk på "The Galactosemia Network" sine sider.
Diagnostikk
Ved mistanke om galaktosemi hos nyfødte må galaktose umiddelbart fjernes fra dietten. En viktig galaktosekilde er melkesukker, laktose, som er et disakkarid av galaktose og glukose.
Det må tas urinprøve og heparinplasma til metabolsk screening så raskt som mulig. Ved utfylling av rekvisisjonen til metabolsk screening, er det viktig med gode kliniske opplysninger og nøyaktige opplysninger om diett.
Ved metabolsk screening finnes typisk økt utskillelse i urin av galaktose, para-hydroksyfenyllaktat og aminosyrer. De biokjemiske funnene er imidlertid sterkt avhengige av dietten og vil gradvis normaliseres når galaktose er fjernet fra kosten. Dersom klinisk tilstand og biokjemiske funn gir mistanke om galaktosemi bekreftes diagnosen deretter ved sekvensering av genet, GALT, som koder for galtkose-1-fosfat-uridyltransferase. Dette enzymet er defekt ved klassisk galaktosemi. Andre sjeldne genetiske årsaker til forstyrrelser i galaktosestoffskiftet er mutasjoner i genene GALE, GALM, GALK1 og SLC2A2.
Galaktosemi inngår ikke i nyfødtscreeningen i Norge.