Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreening gir alle nyfødte tilbud om undersøkelse for alvorlige, arvelige sykdommer. Screening gjøres på bakgrunn av en blodprøve som sendes inn til analyse. For pasienter med mistenkt medfødt stoffskiftesykdom utføres biokjemisk diagnostikk i tjenesten for avansert laboratoriediagnostikk.

Video om korrekt prøvetaking og rekvirering til metabolsk screening

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har utviklet denne videoen for å påpeke noen av de viktigste faktorene ved prøvetaking- og håndtering samt rekvirering av prøver til metabolsk screening. Målgruppen er bioingeniører og sykepleiere som tar prøver, og leger som rekvirerer prøver.

Metabolsk quiz!

Gutt, f.12. Kramper og forsinket utvikling. Ingen informasjon om prøvetakingstidspunkt eller om prøven er tatt fastende på tilsendt rekvisisjon. Medikamenter.: Valproat. 1. Hvilke prøvematerialer ville dere sendt til oss? 2. Hvorfor skal plasma til aminosyrer helst tas fastende? 3. Er det noen ganger man ikke skal ta fastende prøve? 4. Er det indikasjon for å måle aminosyrer i CSF? 5. Hvis alanin er økt i blod; hvilken enkel blodprøve bør man da bestille? 6. Hvordan kan man diagnostisere sykdommen homocystinuri? 7. Når dere rekvirerer «full metabolsk screening»; sjekker man da hele metabolomet?

Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødte stoffskiftesykdommer 4. november 2022

Tema for høstens arbeidsgruppemøte er "Metabolske nyresykdommer". Sted: Store auditorium, Rikshospitalet Hybrid: Norsk helsenett (påloggingsinfo fås ved påmelding til Yngve Th. Bliksrud, ybliksru@ous-hf.no Tid: 4. november 2022 kl. 09.00 - 15.45